Glossar der Fachbegriffe

Glossar der Fachbegriffe

Das Glossar bietet Definitionen und kurze Erklärungen zu Fachbegriffen, die im Zusammenhang mit der Erkrankung Mukoviszidose wichtig sind und häufig verwendet werden. Für ausführlichere Erläuterungen wird auf die jeweils passenden Themenbereiche verwiesen.
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Aktive Atemzyklen

Aktive Atemzyklen sind eine Atemtechnik zur Reinigung der Atemwege. Sie bestehen aus festgelegten Abfolgen verschiedener Atmungselemente und können in der Physiotherapie erlernt werden.1

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Allel

Von den meisten Genen besitzt jeder Mensch zwei Kopien – eine geerbt von der Mutter und eine vom Vater. Diese Kopien werden auch Allele genannt und können sich leicht voneinander unterscheiden. Deshalb tragen manche Personen mit Mukoviszidose auch zwei verschiedene Mutationen in ihren Kopien des sogenannten CFTR-Gens.2

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Autogene Drainage (AD)

Autogene Drainage ist eine sehr präzise kontrollierte Atemtechnik zur Reinigung der Atemwege. Sie nutzt verschiedene Tiefen und Geschwindigkeiten der Atmung und kann in der Physiotherapie erlernt werden.1

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Bauchspeicheldrüse (auch Pankreas)

Die Bauchspeicheldrüse ist ein Organ unseres Körpers. Sie produziert Enzyme, die für die Verdauung benötigt werden, und Hormone wie beispielsweise Insulin, das für die Regulierung des Blutzuckers verantwortlich ist.3

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Body-Mass-Index (BMI)

Der Body-Mass-Index setzt das Gewicht und die Körpergröße eines Menschen ins Verhältnis. Im Vergleich mit den Werten der Gesamtbevölkerung kann er Unter- oder Übergewicht besser anzeigen als das Körpergewicht alleine. Menschen mit Mukoviszidose haben aufgrund der beeinträchtigten Verdauung oft einen niedrigen BMI.3

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Bronchiektase

Bronchiektasen sind Ausweitungen der Atemwege in der Lunge, die sich nicht zurückbilden können. Sie können angeboren sein oder durch Schädigungen des Gewebes aufgrund von Erkrankungen wie Mukoviszidose verursacht werden.2,3

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CFTR-assoziierter Diabetes

Diabetes mellitus ist eine Erkrankung, bei der die Bauchspeicheldrüse nicht mehr ausreichend Insulin produzieren kann, um den Blutzuckerspiegel zu regulieren. Bei Menschen mit Mukoviszidose kann die Bauchspeicheldrüse durch zähes Sekret und Entzündungen geschädigt sein und so zur Entwicklung von Diabetes führen.3

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CFTR-Gen

Das CFTR-Gen ist ein bestimmter Abschnitt der DNA, unserer Erbinformation, und dient als Bauanleitung für die Herstellung von CFTR-Proteinen. Jeder Mensch besitzt zwei Kopien dieses Gens. Menschen mit Mukoviszidose tragen Mutationen in ihren beiden Kopien des CFTR-Gens. Die Abkürzung CFTR steht für die englische Bezeichnung „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“ und beschreibt die Rolle des dazugehörigen Proteins in der Entstehung von Mukoviszidose sowie seine Funktion in der Zelle.3

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CFTR-Protein

CFTR-Proteine sind Kanäle an der Zelloberfläche und sorgen dafür, dass Moleküle wie Chlorid-Ionen in die Zelle hinein und wieder herausströmen können. Damit regulieren sie den Salz-Wasser-Haushalt unseres Körpers. Die Abkürzung CFTR steht für die englische Bezeichnung „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“ und beschreibt die Rolle des Proteins in der Entstehung von Mukoviszidose sowie seine Funktion in der Zelle.3,4

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Chlorid-Ion

Chlorid-Ionen sind ein Bestandteil von Kochsalz. Das Strömen von Chlorid-Ionen in die Zellen hinein oder aus ihnen heraus trägt dazu bei, den Salz-Wasser-Haushalt unseres Körpers zu steuern.3

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Chromosom

Chromosomen sind eine gebündelte Form von DNA, unserer Erbinformation.2,3

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Computertomographie (CT)

Die Computertomographie ist ein bildgebendes Verfahren, über das Schäden der Lungenstruktur sichtbar gemacht werden können.3

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Cystische Fibrose (CF)

Cystische Fibrose ist eine andere Bezeichnung für Mukoviszidose, die sich von der englischen Bezeichnung „cystic fibrosis“ ableitet. Als Abkürzung wird auch „CF“ verwendet.2,3

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Distales intestinales Obstruktionssyndrom (DIOS)

Das distale intestinale Obstruktionssyndrom bezeichnet eine spezielle Art der Verstopfung, die bei Menschen mit Mukoviszidose auftreten kann. Sie äußert sich durch Bauchschmerzen sowie wenig Stuhlgang und sollte in einem spezialisierten CF-Zentrum behandelt werden.3

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DNA

DNA ist eine Abkürzung für Desoxyribonukleinsäure. Sie stellt unsere Erbinformationen dar. DNA liegt in den einzelnen Zellen unseres Körpers vor und wird in Chromosomen gebündelt. Einzelne Abschnitte der DNA, die als Bauanleitung für Proteine dienen, werden auch als Gene bezeichnet.3

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F508del-Mutation

Die F508del-Mutation ist die weltweit mit Abstand am häufigsten auftretende Mutation des CFTR-Gens. Durch sie fehlt im CFTR-Protein der Baustein an der 508. Stelle.3,5

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FEV1-Wert

Der FEV1-Wert ist einer der verschiedenen Messwerte zur Untersuchung der Lungenfunktion. Die Abkürzung steht für die englische Bezeichnung „forced expiratory volume in 1 second“ und beschreibt das Luftvolumen, das innerhalb der ersten Sekunde kräftig ausgeatmet werden kann. Im Deutschen wird der Wert auch Einsekundenkapazität genannt. Menschen mit Mukoviszidose haben oft einen geringeren FEV1-Wert als gesunde Personen.3,6

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Flimmerhärchen

Flimmerhärchen befinden sich in unserer Lunge und kleiden dort die Atemwege aus. Durch ihre regelmäßige Bewegung sorgen sie dafür, dass dünnflüssiger Schleim aus den Atemwegen heraustransportiert wird, und tragen so zu einer Säuberung der Lunge bei. Bei Mukoviszidose kommt es zu einer Verdickung des Schleims, sodass die Flimmerhärchen diesen nur noch schwer bewegen können.3

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Ganzkörper-Plethysmographie

Die Ganzkörper-Plethysmographie wird auch als großer Lungenfunktionstest bezeichnet und ist eine Methode zur Überprüfung der Lungenfunktion.6

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Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)

Die gastroösophageale Refluxkrankheit ist ein bei Menschen mit Mukoviszidose häufiger auftretender Rückfluss von Magensäure in die Speiseröhre, der Sodbrennen und Schmerzen verursachen kann.3

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Gen

Als Gen wird ein Abschnitt der DNA, unserer Erbinformation, bezeichnet, der als Bauanleitung für ein Protein dient. Es gibt viele verschiedene Gene in unserem Körper. Von den meisten hat der Mensch zwei Kopien – eine von der Mutter und eine vom Vater.2,3

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Genotyp

Der Genotyp bezeichnet die individuelle Kombination aller Gene eines Menschen. Bei Menschen mit Mukoviszidose bezieht sich dieser Fachbegriff hauptsächlich darauf, welche individuellen Mutationen in den beiden Kopien des CFTR-Gens auftreten. Ein Genotyp könnte also zum Beispiel F508del/F508del oder F508del/G542X lauten.2,3

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Genotypisierung

Mit einer Genotypisierung können Ärzte den sogenannten Genotyp einer Person mit Mukoviszidose feststellen, also welche individuellen Mutationen in den beiden Kopien des CFTR-Gens auftreten.3

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Heterozygot

Als heterozygot bezeichnet man Menschen mit Mukoviszidose, die zwei unterschiedliche Mutationen in ihren Kopien des CFTR-Gens tragen. Diese Personen könnten zum Beispiel eine sogenannte F508del-Mutation und eine als G542X bezeichnete Mutation aufweisen.2

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Homozygot

Als homozygot bezeichnet man Menschen mit Mukoviszidose, die in beiden Kopien des CFTR-Gens die gleiche Mutation tragen. Diese Personen könnten beispielsweise zwei sogenannte F508del-Mutationen aufweisen.2

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Hypoxämie

Hypoxämie beschreibt eine reduzierte Sauerstoffsättigung des Blutes.2

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Immun-reaktives Trypsin (IRT)

Der IRT-Wert wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose untersucht. Ein erhöhter Wert in der entnommenen kleinen Blutprobe kann auf eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse durch die Erkrankung hindeuten.7

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Leberzirrhose

Bei einer Leberzirrhose ist das Lebergewebe durch Entzündungen so stark vernarbt und beschädigt, dass das Organ seine Funktion nur noch eingeschränkt oder nicht mehr ausreichend erfüllen kann. Menschen mit Mukoviszidose können durch zähes Sekret in den Gallengängen und den so entstehenden Rückstau der Galle eine Leberzirrhose entwickeln.2

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Magnetresonanztomographie (MRT)

Die Magnetresonanztomographie ist ein bildgebendes Verfahren, über das Schäden der Lungenstruktur sichtbar gemacht werden können.7

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Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine angeborene, chronische und genetisch bedingte Erkrankung, bei der sich zähes Sekret in verschiedenen Organen bildet. Dieses behindert die Funktionsfähigkeit dieser Organe, wie beispielsweise der Lunge oder des Verdauungstrakts. Der Name leitet sich aus den lateinischen Wörtern „mucus“ für Schleim und „viscidus“ für zäh ab.2,3

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Multiorgan-Erkrankung

Wenn eine Krankheit viele verschiedene Organe unseres Körpers betrifft, wird sie auch Multiorgan-Erkrankung oder Multisystem-Erkrankung genannt. Mukoviszidose gehört zu dieser Gruppe.3,4

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Multisystem-Erkrankung

Wenn eine Krankheit viele verschiedene Bereiche unseres Körpers betrifft, wird sie auch Multisystem-Erkrankung oder Multiorgan-Erkrankung genannt. Mukoviszidose gehört zu dieser Gruppe.3,4

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Mutation

Mutationen sind Veränderungen in unserer Erbinformation, der DNA. Manche Mutationen haben keine oder kaum Auswirkungen, während andere bewirken, dass das betroffene Gen nicht mehr normal funktioniert.2,3

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Mutationen des CFTR-Gens

Bisher sind bereits über 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, von denen ein großer Anteil als krankheitsverursachend eingestuft wird. Menschen mit Mukoviszidose tragen solche krankheitsverursachenden Mutationen in beiden Kopien des CFTR-Gens.3,5

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Nährstoff

Unter dem Begriff Nährstoffe werden Kohlenhydrate, Eiweiße (Proteine) und Fette sowie Vitamine und Mineralstoffe/Spurenelemente zusammengefasst.2

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Nasenpolyp

Nasenpolypen sind kleine, gutartige Geschwulste der Nasenschleimhaut. Sie treten bei Menschen mit Mukoviszidose deutlich häufiger auf als bei Gesunden und können die Nasennebenhöhlen verstopfen.2,3

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Neugeborenenscreening

Im Rahmen des Neugeborenenscreenings werden Neugeborene systematisch auf schwerwiegende Erkrankungen untersucht. In Deutschland umfasst die freiwillige und von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlte Untersuchung auch die Früherkennung von Mukoviszidose. Dazu wird dem Neugeborenen eine kleine Blutprobe entnommen und im Labor analysiert.8,9

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Osteopenie/Osteoporose

Eine verringerte Knochendichte wird Osteopenie genannt, bei stärkerer Ausprägung auch Osteoporose. Menschen mit Mukoviszidose können diese Erkrankungen entwickeln, weil bei ihnen unter anderen die Aufnahme von fettlöslichem Vitamin D beeinträchtigt ist.3

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Pankreas-assoziiertes Protein (PAP)

Der PAP-Wert wird im Rahmen des Neugeborenenscreenings auf Mukoviszidose untersucht. Ein erhöhter Wert in der entnommenen kleinen Blutprobe kann auf eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse durch die Erkrankung hindeuten.7

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Portale Hypertension

Als portale Hypertension wird ein erhöhter Druck in den Blutgefäßen der Leber bezeichnet. Sie kann durch eine Leberzirrhose ausgelöst werden.3

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Positiver Ausatmungsdruck (PEP)

Die Technik des positiven Ausatmungsdrucks (PEP) ist eine Atemtechnik zur Reinigung der Atemwege. Sie wird mit Mundstücken oder Masken durchgeführt, die der Ausatmung einen Widerstand entgegensetzen. Die Technik kann im Rahmen der Physiotherapie erlernt werden.1

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Protein

Proteine werden anhand der Bauanleitung unserer Erbinformation, den Genen auf der DNA, gebildet. Sie bestimmen unser Aussehen wie zum Beispiel unsere Haar- oder Augenfarbe. Außerdem sind sie für alle Vorgänge im Körper wie Atmung, Bewegung oder Verdauung verantwortlich. Es gibt viele verschiedene Proteine in unserem Körper.2,3

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Pseudomonas aeruginosa

Pseudomonas aeruginosa ist ein häufiger Krankheitserreger bei Mukoviszidose, der oft die Lunge von CF-Erkrankten befällt. Dies kann Infektionen und Entzündungen der Lunge verursachen, welche auf Dauer die Lungenstruktur schädigen.3

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Pulmonale Exazerbation

Als pulmonale Exazerbation versteht man eine Phase mit Verschlechterung der Atemwegssymptome, die eine antibiotische Behandlung und/oder die Aufnahme ins Krankenhaus erforderlich machen kann.3

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Schweißtest

Der Schweißtest ist die einfachste und sicherste Methode, um die Diagnose Mukoviszidose zu stellen. Der auch für Säuglinge ungefährliche und schmerzfreie Test wird in spezialisierten CF-Zentren durchgeführt und untersucht den Gehalt von Chlorid-Ionen im Schweiß. Bei Menschen mit Mukoviszidose ist dieser erhöht.3

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Sekret

Sekrete sind natürlich auftretende Körperflüssigkeiten, die die Atemwege, das Verdauungssystem und andere Organe befeuchten und schützen. Zu den Sekreten zählen zum Beispiel der Schleim in den Atemwegen oder Schweiß.2

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Sinusitis

Eine Sinusitis ist eine Entzündung der Nasennebenhöhlen, die auch Sinus genannt werden. Sie kann bei Menschen mit Mukoviszidose durch den zähen Schleim in den Nasennebenhöhlen ausgelöst werden.2

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Spirometrie

Die Spirometrie wird auch als kleiner Lungenfunktionstest bezeichnet und ist eine häufig angewandte, schnelle Methode zur Messung des Atem- und Lungenvolumens.6

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Sputum

Als Sputum wird der schleimige Auswurf bezeichnet, der aus den Atemwegen abgehustet wird. Bei Menschen mit Mukoviszidose kommt es durch eine vermehrte Verschleimung zu einer erhöhten Menge Sputum. Das Sputum kann genutzt werden, um einen bakteriellen Befall der Lunge zu untersuchen.3

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Vas deferens

Als Vas deferens wird bei Männern der Samenleiter zwischen den Hoden und dem Penis bezeichnet. Bei männlichen CF-Erkrankten ist dieser oft nur unvollständig ausgebildet oder blockiert. Deshalb sind 98 Prozent aller Männer mit Mukoviszidose unfruchtbar.3

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Verdauungsenzym

Verdauungsenzyme sind Substanzen, die u. a. von der Bauchspeicheldrüse hergestellt werden und für eine gut funktionierende Verdauung notwendig sind. Sie helfen dabei, die Nahrung in winzige Fragmente aufzuspalten, die dann über den Darm in das Blut aufgenommen werden können.3

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Zystische Fibrose (CF)

Zystische Fibrose ist eine andere Bezeichnung für Mukoviszidose, die sich von der englischen Bezeichnung „cystic fibrosis“ ableitet. Als Abkürzung wird auch „CF“ verwendet.2,3

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Titelbild Häufige Fragen
Noch Fragen?

Mukoviszidose verändert den Alltag von Erkrankten und ihrem Umfeld. Es ist ganz normal, dass dabei viele Fragen entstehen. Finden Sie hier Antworten auf die häufigsten Fragen.

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Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose betrifft weltweit über 90.000 Menschen. Doch was ist die Ursache der Krankheit und welche Auswirkungen hat sie auf die verschiedenen Bereiche des Körpers?

Referenzen

  1. International Physiotherapy Group for Cystic Fibrosis. Physiotherapy for people with cystic fibrosis: from infant to adult. 7th edn. 2019.

  2. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 267. Auflage. Berlin, DE: De Gruyter, 2017.

  3. Orenstein DM et al. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2011.

  4. Ratjen F et al. Cystic Fibrosis. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15010.

  5. Clinical and Functional Translation of CFTR (CFTR2). List of Current CFTR2 Variants. 24. September 2021. [Online]. Verfügbar unter: https://cftr2.org/mutations_history. [Zugriff am 05. Oktober 2021].

  6. Criée C-P et al. Leitlinie zur Spirometrie. Pneumologie. 2015;69:147-164.

  7. Naehrig S et al. Cystic Fibrosis – Diagnosis and Treatment. Dtsch Arzteblatt Intl. 2017;114:564–574.

  8. Gemeinsamer Bundesausschuss. Information für die Eltern (Personensorgeberechtigte) zur Vorbereitung der mündlichen Aufklärung für die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose, August 2015. [Online]. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de/richtlinien/anlage/32/. [Zugriff am 21. Oktober 2021].

  9. Gemeinsamer Bundesausschuss. Erweitertes Neugeborenenscreening - Informationen für Eltern zum Angebot der geseztlichen Krankenversicherung, Dezember 2020. [Online]. https://www.g-ba.de/richtlinien/anlage/33/. [Zugriff am 21. Oktober 2021].

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