Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose

Frühe Diagnose für verbesserte Aussichten

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine genetisch bedingte und somit angeborene Erkrankung. Sie geht mit fortschreitenden Organschäden einher, deren Symptome sich in der Regel bereits innerhalb des ersten Lebensmonate zeigen.1 Es ist wichtig, die Behandlung so früh wie möglich zu beginnen, denn ein früher Therapiebeginn verbessert den Krankheitsverlauf der Betroffenen.2 Um jedem Menschen mit CF eine frühe Behandlung zu ermöglichen, können Kinder in Deutschland im Rahmen des Erweiterten Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose untersucht werden.
 

Änderungen im Ablauf der Kommunikation

Durch eine Gesetzesänderung hat sich der Ablauf des Neugeborenen-Screenings seit dem 13. Januar 2025 leicht verändert.4 Das betrifft vor allem die Kommunikation mit den Eltern bei einem auffälligen Screening-Ergebnis: Wurden diese bislang von der Geburtsklinik oder Ihrer Kinderärztin oder Ihrem Kinderarzt angerufen und informiert, übernimmt dies nun das Screening-Labor direkt.4,5 Das hat mehrere Vorteile: Zum einen entfällt ein Kommunikationsschritt, sodass Eltern nun potenziell schneller benachrichtigt werden. Zum anderen kennen sich die Screening-Labore in der Regel besser mit den untersuchten Erkrankungen aus und können die Eltern daher gut über die nächsten Schritte beraten. Sie sind z.B. auch verpflichtet, den Eltern beim Anruf die Kontaktdaten des nächstgelegenen CF-Zentrums mitzuteilen, damit dort zeitnah ein Termin zur Abklärung des Verdachts vereinbart werden kann. Wenn die Eltern zustimmen, darf das Screening-Labor ihre Daten auch direkt an ein CF-Zentrum der Wahl weitergeben, um eine direkte Absprache zwischen Eltern und den spezialisierten Ärztinnen und Ärzten zu ermöglichen.4,5 Denn wichtig bleibt weiterhin: Nur bei 1 von 5 Kindern mit auffälligem Screening-Ergebnis bestätigt sich der Verdacht auf Mukoviszidose.3

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Wie funktioniert das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose?

 

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Was bedeutet ein auffälliges Screening-Ergebnis?

 

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Wie kann ein auffälliges Screening-Ergebnis überprüft werden?

 

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Wie funktioniert das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose?

Die Untersuchung auf Mukoviszidose ist seit 2016 Teil des Erweiterten Neugeborenen-Screenings in Deutschland, bei dem Kinder nach der Geburt auf 16 angeborene, schwerwiegende Erkrankungen untersucht werden.3,4 Es dient der Früherkennung von Krankheiten, die unerkannt mit schweren Beeinträchtigungen für das Kind einhergehen, aber grundsätzlich behandelt werden können.4 Dazu wird 36 bis 72 Stunden nach der Geburt eine kleine Blutprobe – zum Beispiel aus der Ferse des Neugeborenen – entnommen, auf eine Filterpapierkarte getropft und umgehend in einem Labor analysiert.4

Das erweiterte Neugeborenen-Screening ist freiwillig und für die Eltern kostenlos, da anfallende Kosten von der Krankenkasse übernommen werden. Es ist jedoch notwendig, dass die Eltern nach fachgerechter Aufklärung ihre Zustimmung erteilen.5 Dies geschieht meist kurz vor oder nach der Geburt, zu einem Zeitpunkt also, an dem junge Eltern mit vielen neuen Eindrücken konfrontiert sind. Es kann daher von Vorteil sein, sich vorher schon in Ruhe darüber zu informieren.

 

Sie überlegen noch, ob Sie das Neugeborenen-Screening bei Ihrem Kind durchführen lassen sollen? Ihre behandelnde Gynäkologin oder Ihr behandelnder Gynäkologe können Ihnen bei dieser Entscheidung helfen.

Beim Mukoviszidose-Screening werden anhand der Blutprobe Werte bestimmt, die auf eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse hinweisen können.5 Denn auch wenn die Mukoviszidose vor allem für ihre Beeinträchtigung der Lungenfunktion bekannt ist, so sind auch andere Organe von der Multisystem-Erkrankung betroffen.1

 

Ablauf des Neugeborenen-Screenings

 

Zunächst wird der sogenannte IRT-Wert (immun-reaktives Trypsin) untersucht. Ist dieser im Vergleich zum durchschnittlichen Wert von Neugeborenen extrem stark erhöht, gilt das Screening-Ergebnis sofort als auffällig, es besteht ein Verdacht auf Mukoviszidose. Bei einer „nur“ sehr starken Erhöhung wird aus der gleichen Blutprobe zusätzlich der sogenannte PAP-Wert (Pankreas-assoziiertes Protein) bestimmt. Liegt auch dieser deutlich über dem Normalbereich, wird das Erbgut das Neugeborenen auf die häufigsten Mukoviszidose-verursachenden Mutationen untersucht – ebenfalls aus der bereits abgegebenen Blutprobe. Wird dabei zusätzlich mindestens eine bekannte CF-verursachende Mutation gefunden, gilt auch dieses Screening-Ergebnis als auffällig.3,5

Im Gegensatz zu den anderen Erkrankungen des Neugeborenen-Screenings kann das CF-Screening mit einer DNA-Analyse des Kindes einhergehen. Deshalb ist es rechtlich vorgesehen, dass die Aufklärung und Untersuchung durch eine Ärztin oder einen Arzt erfolgen müssen.5

Sie bevorzugen eine ausschließlich von einer Hebamme geleitete Geburt? Das ist kein Problem, der Test auf zystische Fibrose kann innerhalb der ersten 28 Tage nach der Geburt, zum Beispiel im Rahmen der U2-Untersuchung, nachgeholt werden. Sprechen Sie das Thema am besten direkt bei Ihrer Kinderärztin oder Ihrem Kinderarzt an.5

2023 wurden 71 % der Neudiagnosen in Deutschland vor dem 1. Geburtstag des Kindes gestellt und 66 % erfolgten über das Neugeborenen-Screening.6

Was bedeutet ein auffälliges Screening-Ergebnis?

Neugeborene-Screenings wie häufig

 

Ein auffälliges Screening-Ergebnis ist noch keine Diagnose. Auf 5.000 Neugeborenen-Screenings kommen in Deutschland etwa 5 in Bezug auf Mukoviszidose auffällige Ergebnisse. Ein auffälliges Screening-Ergebnis ist aber zunächst nur ein Verdacht, der überprüft werden muss, denn auch wenn das Mukoviszidose-Screening als sehr zuverlässig gilt, kann es falsch-positive Ergebnisse geben: In nur 1 von 5 Verdachtsfällen wird anschließend die Diagnose „Mukoviszidose“ gestellt. Die Diagnose erfolgt über den sogenannten Schweißtest, welcher an auf CF spezialisierten Krankenhäusern, sogenannten CF-Zentren, durchgeführt wird.3

Ihr Kind hat ein auffälliges Screening-Ergebnis erhalten?

Handeln Sie zügig und bleiben Sie optimistisch. So können Sie Ihr Kind am besten unterstützen. Wenden Sie sich am besten an ein auf CF spezialisiertes Krankenhaus, z.B. über die Kontaktdaten, die Ihnen durch das Screening-Labor mitgeteilt wurden. Auch Ihre Kinderärztin oder Ihr Kinderarzt steht Ihnen bei weiteren Fragen beratend zur Seite. Hier finden Sie darüber hinaus mehr Informationen rund um den Schweißtest und wo er noch durchgeführt werden kann.

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    1. Elborn JS. Cystic fibrosis. The Lancet. 2016;388(10059):2519–2531.

    2. VanDevanter DR, et al. Cystic fibrosis in young children: a review of disease manifestation, progression, and response to early treatment. J Cyst Fibros. 2016;15(2):147–157.

    3. Naehrig S et al. Cystic Fibrosis – Diagnosis and Treatment. Dtsch Arzteblatt Intl. 2017;114:564–574.

    4. Gemeinsamer Bundesausschuss. Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern, Juli 2024. [Online]. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de/downloads/62-492-3691/Kinder-RL_2024-03-21_iK-2024-07-13.pdf. [Zugriff am 22. Januar 2025].

    5. Gemeinsamer Bundesausschuss. Untersuchung auf Mukoviszidose bei Neugeborenen - Informationen für Eltern zum Angebot der gesetzlichen Krankenversicherung, März 2024. [Online]. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de/downloads/83-691-975/2024-03-21_G-BA_Elterninformation_Mukoviszidose_bf.pdf. [Zugriff am 2. Januar 2025].

    6. Nährlich L et al. Mukoviszidose-Register Berichtsband 2023. Bonn, DE: Mukoviszidose e.V. & Mukoviszidose Institut GmbH, 2024.

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