Frühe Diagnose für verbesserte Aussichten
Änderungen im Ablauf der Kommunikation
Durch eine Gesetzesänderung hat sich der Ablauf des Neugeborenen-Screenings seit dem 13. Januar 2025 leicht verändert.4 Das betrifft vor allem die Kommunikation mit den Eltern bei einem auffälligen Screening-Ergebnis: Wurden diese bislang von der Geburtsklinik oder Ihrer Kinderärztin oder Ihrem Kinderarzt angerufen und informiert, übernimmt dies nun das Screening-Labor direkt.4,5 Das hat mehrere Vorteile: Zum einen entfällt ein Kommunikationsschritt, sodass Eltern nun potenziell schneller benachrichtigt werden. Zum anderen kennen sich die Screening-Labore in der Regel besser mit den untersuchten Erkrankungen aus und können die Eltern daher gut über die nächsten Schritte beraten. Sie sind z.B. auch verpflichtet, den Eltern beim Anruf die Kontaktdaten des nächstgelegenen CF-Zentrums mitzuteilen, damit dort zeitnah ein Termin zur Abklärung des Verdachts vereinbart werden kann. Wenn die Eltern zustimmen, darf das Screening-Labor ihre Daten auch direkt an ein CF-Zentrum der Wahl weitergeben, um eine direkte Absprache zwischen Eltern und den spezialisierten Ärztinnen und Ärzten zu ermöglichen.4,5 Denn wichtig bleibt weiterhin: Nur bei 1 von 5 Kindern mit auffälligem Screening-Ergebnis bestätigt sich der Verdacht auf Mukoviszidose.3
Wie funktioniert das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose?
Die Untersuchung auf Mukoviszidose ist seit 2016 Teil des Erweiterten Neugeborenen-Screenings in Deutschland, bei dem Kinder nach der Geburt auf 16 angeborene, schwerwiegende Erkrankungen untersucht werden.3,4 Es dient der Früherkennung von Krankheiten, die unerkannt mit schweren Beeinträchtigungen für das Kind einhergehen, aber grundsätzlich behandelt werden können.4 Dazu wird 36 bis 72 Stunden nach der Geburt eine kleine Blutprobe – zum Beispiel aus der Ferse des Neugeborenen – entnommen, auf eine Filterpapierkarte getropft und umgehend in einem Labor analysiert.4
Beim Mukoviszidose-Screening werden anhand der Blutprobe Werte bestimmt, die auf eine Schädigung der

Zunächst wird der sogenannte
Was bedeutet ein auffälliges Screening-Ergebnis?

Ein auffälliges Screening-Ergebnis ist noch keine Diagnose. Auf 5.000 Neugeborenen-Screenings kommen in Deutschland etwa 5 in Bezug auf Mukoviszidose auffällige Ergebnisse. Ein auffälliges Screening-Ergebnis ist aber zunächst nur ein Verdacht, der überprüft werden muss, denn auch wenn das Mukoviszidose-Screening als sehr zuverlässig gilt, kann es
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Elborn JS. Cystic fibrosis. The Lancet. 2016;388(10059):2519–2531.
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VanDevanter DR, et al. Cystic fibrosis in young children: a review of disease manifestation, progression, and response to early treatment. J Cyst Fibros. 2016;15(2):147–157.
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Gemeinsamer Bundesausschuss. Untersuchung auf Mukoviszidose bei Neugeborenen - Informationen für Eltern zum Angebot der gesetzlichen Krankenversicherung, März 2024. [Online]. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de/downloads/83-691-975/2024-03-21_G-BA_Elterninformation_Mukoviszidose_bf.pdf. [Zugriff am 2. Januar 2025].
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Nährlich L et al. Mukoviszidose-Register Berichtsband 2023. Bonn, DE: Mukoviszidose e.V. & Mukoviszidose Institut GmbH, 2024.