Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose

Wie funktioniert das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose?

Die Untersuchung auf Mukoviszidose ist seit 2016 Teil des Erweiterten Neugeborenen-Screenings in Deutschland, bei dem Kinder nach der Geburt auf 16 angeborene, schwerwiegende Erkrankungen untersucht werden.^3,4 Es dient der Früherkennung von Krankheiten, die unerkannt mit schweren Beeinträchtigungen für das Kind einhergehen, aber grundsätzlich behandelt werden können.⁴ Dazu wird 36 bis 72 Stunden nach der Geburt eine kleine Blutprobe – zum Beispiel aus der Ferse des Neugeborenen – entnommen, auf eine Filterpapierkarte getropft und umgehend in einem Labor analysiert.⁴

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Das erweiterte Neugeborenen-Screening ist freiwillig und für die Eltern kostenlos, da anfallende Kosten von der Krankenkasse übernommen werden. Es ist jedoch notwendig, dass die Eltern nach fachgerechter Aufklärung ihre Zustimmung erteilen.5 Dies geschieht meist kurz vor oder nach der Geburt, zu einem Zeitpunkt also, an dem junge Eltern mit vielen neuen Eindrücken konfrontiert sind. Es kann daher von Vorteil sein, sich vorher schon in Ruhe darüber zu informieren. Sie überlegen noch, ob Sie das Neugeborenen-Screening bei Ihrem Kind durchführen lassen sollen? Ihre behandelnde Gynäkologin oder Ihr behandelnder Gynäkologe können Ihnen bei dieser Entscheidung helfen.

Beim Mukoviszidose-Screening werden anhand der Blutprobe Werte bestimmt, die auf eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse hinweisen können.⁵ Denn auch wenn die Mukoviszidose vor allem für ihre Beeinträchtigung der Lungenfunktion bekannt ist, so sind auch andere Organe von der Multisystem-Erkrankung betroffen.¹

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Zunächst wird der sogenannte IRT-Wert (immun-reaktives Trypsin) untersucht. Ist dieser im Vergleich zum durchschnittlichen Wert von Neugeborenen extrem stark erhöht, gilt das Screening-Ergebnis sofort als auffällig, es besteht ein Verdacht auf Mukoviszidose. Bei einer „nur“ sehr starken Erhöhung wird aus der gleichen Blutprobe zusätzlich der sogenannte PAP-Wert (Pankreas-assoziiertes Protein) bestimmt. Liegt auch dieser deutlich über dem Normalbereich, wird das Erbgut das Neugeborenen auf die häufigsten Mukoviszidose-verursachenden Mutationen untersucht – ebenfalls aus der bereits abgegebenen Blutprobe. Wird dabei zusätzlich mindestens eine bekannte CF-verursachende Mutation gefunden, gilt auch dieses Screening-Ergebnis als auffällig.^3,5

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Im Gegensatz zu den anderen Erkrankungen des Neugeborenen-Screenings kann das CF-Screening mit einer DNA-Analyse des Kindes einhergehen. Deshalb ist es rechtlich vorgesehen, dass die Aufklärung und Untersuchung durch eine Ärztin oder einen Arzt erfolgen müssen.5 Sie bevorzugen eine ausschließlich von einer Hebamme geleitete Geburt? Das ist kein Problem, der Test auf zystische Fibrose kann innerhalb der ersten 28 Tage nach der Geburt, zum Beispiel im Rahmen der U2-Untersuchung, nachgeholt werden. Sprechen Sie das Thema am besten direkt bei Ihrer Kinderärztin oder Ihrem Kinderarzt an.5

Was bedeutet ein auffälliges Screening-Ergebnis?

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Ein auffälliges Screening-Ergebnis ist noch keine Diagnose. Auf 5.000 Neugeborenen-Screenings kommen in Deutschland etwa 5 in Bezug auf Mukoviszidose auffällige Ergebnisse. Ein auffälliges Screening-Ergebnis ist aber zunächst nur ein Verdacht, der überprüft werden muss, denn auch wenn das Mukoviszidose-Screening als sehr zuverlässig gilt, kann es falsch-positive Ergebnisse geben: In nur 1 von 5 Verdachtsfällen wird anschließend die Diagnose „Mukoviszidose“ gestellt. Die Diagnose erfolgt über den sogenannten Schweißtest, welcher an auf CF spezialisierten Krankenhäusern, sogenannten CF-Zentren, durchgeführt wird.³

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Ihr Kind hat ein auffälliges Screening-Ergebnis erhalten? Handeln Sie zügig und bleiben Sie optimistisch. So können Sie Ihr Kind am besten unterstützen. Wenden Sie sich an Ihre Kinderärztin, Ihren Kinderarzt oder direkt an ein auf CF spezialisiertes Krankenhaus. Hier finden Sie mehr Informationen rund um den Schweißtest und wo er durchgeführt werden kann.