Frühe Diagnose für verbesserte Aussichten
Änderungen im Ablauf der Kommunikation
Durch eine Gesetzesänderung hat sich der Ablauf des Neugeborenen-Screenings seit dem 13. Januar 2025 leicht verändert.4 Das betrifft vor allem die Kommunikation mit den Eltern bei einem auffälligen Screening-Ergebnis: Wurden diese bislang von der Geburtsklinik oder Ihrer Kinderärztin oder Ihrem Kinderarzt angerufen und informiert, übernimmt dies nun das Screening-Labor direkt.4,5 Das hat mehrere Vorteile: Zum einen entfällt ein Kommunikationsschritt, sodass Eltern nun potenziell schneller benachrichtigt werden. Zum anderen kennen sich die Screening-Labore in der Regel besser mit den untersuchten Erkrankungen aus und können die Eltern daher gut über die nächsten Schritte beraten. Sie sind z.B. auch verpflichtet, den Eltern beim Anruf die Kontaktdaten des nächstgelegenen CF-Zentrums mitzuteilen, damit dort zeitnah ein Termin zur Abklärung des Verdachts vereinbart werden kann. Wenn die Eltern zustimmen, darf das Screening-Labor ihre Daten auch direkt an ein CF-Zentrum der Wahl weitergeben, um eine direkte Absprache zwischen Eltern und den spezialisierten Ärztinnen und Ärzten zu ermöglichen.4,5 Denn wichtig bleibt weiterhin: Nur bei 1 von 5 Kindern mit auffälligem Screening-Ergebnis bestätigt sich der Verdacht auf Mukoviszidose.3
Wie funktioniert das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose?
Die Untersuchung auf Mukoviszidose ist seit 2016 Teil des Erweiterten Neugeborenen-Screenings in Deutschland, bei dem Kinder nach der Geburt auf 16 angeborene, schwerwiegende Erkrankungen untersucht werden.3,4 Es dient der Früherkennung von Krankheiten, die unerkannt mit schweren Beeinträchtigungen für das Kind einhergehen, aber grundsätzlich behandelt werden können.4 Dazu wird 36 bis 72 Stunden nach der Geburt eine kleine Blutprobe – zum Beispiel aus der Ferse des Neugeborenen – entnommen, auf eine Filterpapierkarte getropft und umgehend in einem Labor analysiert.4
Das erweiterte Neugeborenen-Screening ist freiwillig und für die Eltern kostenlos, da anfallende Kosten von der Krankenkasse übernommen werden. Es ist jedoch notwendig, dass die Eltern nach fachgerechter Aufklärung ihre Zustimmung erteilen.5 Dies geschieht meist kurz vor oder nach der Geburt, zu einem Zeitpunkt also, an dem junge Eltern mit vielen neuen Eindrücken konfrontiert sind. Es kann daher von Vorteil sein, sich vorher schon in Ruhe darüber zu informieren.
Sie überlegen noch, ob Sie das Neugeborenen-Screening bei Ihrem Kind durchführen lassen sollen? Ihre behandelnde Gynäkologin oder Ihr behandelnder Gynäkologe können Ihnen bei dieser Entscheidung helfen.
Beim Mukoviszidose-Screening werden anhand der Blutprobe Werte bestimmt, die auf eine Schädigung der
Zunächst wird der sogenannte
Im Gegensatz zu den anderen Erkrankungen des Neugeborenen-Screenings kann das CF-Screening mit einer DNA-Analyse des Kindes einhergehen. Deshalb ist es rechtlich vorgesehen, dass die Aufklärung und Untersuchung durch eine Ärztin oder einen Arzt erfolgen müssen.5
Sie bevorzugen eine ausschließlich von einer Hebamme geleitete Geburt? Das ist kein Problem, der Test auf zystische Fibrose kann innerhalb der ersten 28 Tage nach der Geburt, zum Beispiel im Rahmen der U2-Untersuchung, nachgeholt werden. Sprechen Sie das Thema am besten direkt bei Ihrer Kinderärztin oder Ihrem Kinderarzt an.5
Was bedeutet ein auffälliges Screening-Ergebnis?
Ein auffälliges Screening-Ergebnis ist noch keine Diagnose. Auf 5.000 Neugeborenen-Screenings kommen in Deutschland etwa 5 in Bezug auf Mukoviszidose auffällige Ergebnisse. Ein auffälliges Screening-Ergebnis ist aber zunächst nur ein Verdacht, der überprüft werden muss, denn auch wenn das Mukoviszidose-Screening als sehr zuverlässig gilt, kann es
Ihr Kind hat ein auffälliges Screening-Ergebnis erhalten?
Handeln Sie zügig und bleiben Sie optimistisch. So können Sie Ihr Kind am besten unterstützen. Wenden Sie sich am besten an ein auf CF spezialisiertes Krankenhaus, z.B. über die Kontaktdaten, die Ihnen durch das Screening-Labor mitgeteilt wurden. Auch Ihre Kinderärztin oder Ihr Kinderarzt steht Ihnen bei weiteren Fragen beratend zur Seite. Hier finden Sie darüber hinaus mehr Informationen rund um den
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Elborn JS. Cystic fibrosis. The Lancet. 2016;388(10059):2519–2531.
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VanDevanter DR, et al. Cystic fibrosis in young children: a review of disease manifestation, progression, and response to early treatment. J Cyst Fibros. 2016;15(2):147–157.
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Naehrig S et al. Cystic Fibrosis – Diagnosis and Treatment. Dtsch Arzteblatt Intl. 2017;114:564–574.
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Gemeinsamer Bundesausschuss. Richtlinie zur Früherkennung von Krankheiten bei Kindern, Juli 2024. [Online]. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de/downloads/62-492-3691/Kinder-RL_2024-03-21_iK-2024-07-13.pdf. [Zugriff am 22. Januar 2025].
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Gemeinsamer Bundesausschuss. Untersuchung auf Mukoviszidose bei Neugeborenen - Informationen für Eltern zum Angebot der gesetzlichen Krankenversicherung, März 2024. [Online]. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de/downloads/83-691-975/2024-03-21_G-BA_Elterninformation_Mukoviszidose_bf.pdf. [Zugriff am 2. Januar 2025].
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Nährlich L et al. Mukoviszidose-Register Berichtsband 2023. Bonn, DE: Mukoviszidose e.V. & Mukoviszidose Institut GmbH, 2024.