Aeerztin erklaert Mutter und Sohn

Symptome anderer Organe bei Mukoviszidose

Mukoviszidose kann verschiedene Organsysteme betreffen

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) kann sich auf alle Organe auswirken, die für ihre Funktionsfähigkeit auf CFTR-Proteine oder dünnflüssige Sekrete angewiesen sind. Die Anzahl, Kombination, Stärke und der Verlauf der Symptome sind dabei für jede Person mit zystischer Fibrose sehr individuell. Dies hängt neben den verschiedenen Mutationen im CFTR-Gen auch von anderen Genen und der Umwelt ab. Neben der Lunge und dem Verdauungstrakt gibt es eine Reihe weiterer Organe, die von Mukoviszidose betroffen sein können.1-3

 

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Betroffene_Körperregionen_bei_Mukoviszidose

    Wie in vielen anderen Organen befinden sich auch in unseren Schweißdrüsen CFTR-Proteine, die Chlorid-Ionen transportieren. Im Gegensatz zur Haupttransportrichtung in der Lunge oder der Bauchspeicheldrüse befördern sie die Chlorid-Ionen hier aber vom Zelläußeren ins Zellinnere. Damit entziehen sie dem Sekret – in diesem Fall dem Schweiß – Salze, damit unser Körper nicht zu viel von diesen wichtigen Ionen verliert.   
    Bei Mukoviszidose ist die Funktion dieser CFTR-Proteine eingeschränkt. Obwohl Personen mit CF in der Regel eine normale Menge an Schweiß produzieren, enthält dieser daher sehr viel Salz. In der Folge können sich bei Menschen mit Mukoviszidose bei körperlicher Aktivität in großer Hitze CF-typische Salzablagerungen auf der Haut bilden. In der Regel gleicht der Körper diesen Salzverlust von selbst wieder aus, zum Beispiel durch Hunger auf salzige Speisen. CF-Betroffene sollten dennoch insbesondere bei Sport im Sommer darauf achten, viel zu trinken und eher salzige Snacks zu essen.    
    Die Auswirkungen von Mukoviszidose auf die Schweißdrüsen sind sehr charakteristisch für die Erkrankung. Daher ist der Nachweis eines hohen Salzgehalts durch den Schweißtest auch der Standard in der Diagnose der Mukoviszidose.

    Ähnlich wie in der Lunge bildet sich auch in den Nasennebenhöhlen durch Mukoviszidose zähflüssiges Sekret, das nicht gut abfließt. Dadurch kann es zu einer verstopften Nase, Druckkopfschmerzen und einer Entzündung durch Bakterien, einer sogenannten Sinusitis kommen. In der Folge können auch sogenannte Nasenpolypen entstehen. Dabei handelt es sich um kleine gutartige Geschwulste der Nasenschleimhaut. Sie können die Nasennebenhöhlen weiter verstopfen, was zu einer chronischen Sinusitis führen kann. Bei manchen Menschen mit zystischer Fibrose werden Nasenpolypen daher durch eine Operation entfernt.

    Die Leber hat unterschiedliche Funktionen in unserem Körper. Sie produziert unter anderem ein Sekret, das insbesondere die Verdauung von Fetten unterstützt. Diese sogenannte Gallenflüssigkeit wird über Gallengänge zum Darm transportiert oder kann in der Gallenblase zwischengespeichert werden. Auch dieses Sekret ist bei Menschen mit Mukoviszidose sehr zähflüssig und schwer zu transportieren. Der Zugang zum Darm wird zusätzlich auch für Sekrete der Bauchspeicheldrüse genutzt – diese können ihn ebenfalls verstopfen.  
    Der Rückstau von zäher Gallenflüssigkeit in den Gallengängen bei zystischer Fibrose kann zu Entzündungen in der Leber führen. Als Folge der Vernarbung und Schädigung des Lebergewebes kann daraufhin eine Leberzirrhose entstehen, die die Funktion des Organs weiter einschränkt. Manchmal steigt dadurch auch der Druck in den Blutgefäßen der Leber. Dies wird portale Hypertension genannt und hat weitreichende Effekte auf andere Organe. Es kann zum Beispiel zu Blutungen der Speiseröhre oder einer verminderten Anzahl bestimmter Blutzellen kommen.

    Einige Menschen mit Mukoviszidose entwickeln im Laufe ihres Lebens eine geringere Knochendichte mit einem erhöhten Risiko für Knochenbrüche. Dies wird als Vorstufe Osteopenie und bei stärkerer Ausprägung Osteoporose genannt. Die Gründe dafür sind eine Kombination von verschiedenen, indirekten Auswirkungen der Mukoviszidose. Zum einen ist bei Personen mit CF die Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung gestört, weil ihnen wichtige Verdauungsenzyme aus der Bauchspeicheldrüse fehlen. Dies sorgt auch für einen Mangel an fettlöslichen Vitaminen. Zum anderen können ein generell schlechter Ernährungszustand, chronische Entzündungen im Körper und bestimmte Medikamente die Knochendichte beeinträchtigen.  
    Für Menschen mit Mukoviszidose können daher eine angepasste, fetthaltige Ernährung und unter Umständen die Einnahme von Verdauungsenzymen und Vitaminen wichtig sein, um Mangelerscheinungen vorzubeugen. Ihre CF-Ärztin, Ihr CF-Arzt oder eine Ernährungsberatung im Mukoviszidose-Zentrum können hierbei gezielt weiterhelfen.

    Insbesondere bei Männern hat Mukoviszidose häufig auch Auswirkungen auf die Fortpflanzungsorgane. 98 Prozent aller männlichen Personen mit zystischer Fibrose sind unfruchtbar, da der Vas deferens genannte Samenleiter nur unvollständig ausgebildet oder blockiert ist. Obwohl die Spermienproduktion in den Hoden normal abläuft, werden die Spermien nicht zum Penis weitergeleitet. Das beidseitige Fehlen des Vas deferens ist in seltenen Fällen das einzige Symptom von Mukoviszidose oder einer verwandten Erkrankung bei Männern. Durch eine Entnahme von Spermien und anschließende künstliche Befruchtung kann es männlichen CF-Betroffenen dennoch ermöglicht werden, Kinder zu zeugen.
    Bei Frauen kann die generell erhöhte Zähflüssigkeit der Sekrete bei Mukoviszidose auch den Schleim im Gebärmutterhals betreffen. Dadurch ist es oft schwieriger, schwanger zu werden.
    Die Familienplanung kann bei Menschen mit Mukoviszidose stark durch die Erkrankung beeinflusst werden. Neben der Fruchtbarkeit spielt dabei auch die mögliche Vererbung der Krankheit eine Rolle. Personen mit zystischer Fibrose sollten daher mit ihrer CF-Ärztin oder ihrem CF-Arzt über ihren Kinderwunsch sprechen und sich beraten lassen. Trotzdem können sie ein normales Sexualleben führen. Daher sollte auch auf die Verhütung und den Schutz vor sexuell übertragbaren Krankheiten geachtet werden.

    Auswirkungen von zystischer Fibrose auf Knochen, Leber und Nebenhöhlen

    Wenn Sie bei sich oder Ihrem Kind Anzeichen für eine Mukoviszidose-Erkrankung erkennen, wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt.

     

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    Ich entscheide mich für das Leben mit dieser Krankheit.

    Chronische Erkrankungen wie Mukoviszidose haben nicht nur körperliche Auswirkungen – durch Symptome, Ängste, anstrengende Behandlungen oder das „Anders sein“ leiden viele Betroffene auch an psychischen Folgen. Wie die Akzeptanz der eigenen Krankheit und ein selbstbestimmtes Leben mit neuen Zielen ihr bei deren Bewältigung geholfen haben, erzählt CF-Patientin und Psychologie-Studentin Carina im Interview.

    Zum Interview

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      1. Orenstein DM. Cystic fibrosis: A guide for patient and family. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Williams, 2011.

      2. Bell SC et al. The Future of Cystic Fibrosis Care: A Global Perspective. Lancet Respir Med. 2020;8(1):65-124.

      3. O’Sullivan BP and Freedman SD. Cystic fibrosis. Lancet. 2009;373:1891-1904.

      4. Ratjen F et al. Cystic Fibrosis. Nat Rev Dis Primers. 2015;1:15010.

      5. Naehrig S et al. Cystic Fibrosis – Diagnosis and Treatment. Dtsch Arzteblatt Intl. 2017;114:564–574.

      6. Gesellschaft für Pädiatrische Gastroenterologie und Ernährung (GPGE). S1-Leitllinie Mukoviszidose (Cystische Fibrose): Ernährung und exokrine Pankreasinsuffizienz. 2011.

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