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Krankheitsverlauf und frühe Behandlung von Mukoviszidose

Der Krankheitsverlauf – frühzeitige Behandlung kann dazu beitragen, den Krankheitsverlauf positiv zu beeinflussen

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine lebenslang fortschreitende Erkrankung. Das heißt, Organschäden, Symptome und Beschwerden können mit der Zeit zunehmen. Wie umfassend und schnell dies im Einzelfall geschieht, hängt von verschiedenen Faktoren ab. Eine wichtige Rolle kann hierbei die Behandlung spielen. Je früher Patientinnen und Patienten damit beginnen, umso positiver kann in der Regel der Verlauf und umso höher die Lebenserwartung sein,1,2 – sie liegt für heute geborene Menschen mit Mukoviszidose im Durchschnitt bei über 50 Jahren.3

Mukoviszidose stellt Betroffene oft vor große Herausforderungen. Die nachstehende Schilderung eines Krankheitsverlaufs soll Ihnen helfen, die etwaigen Folgen der Erkrankung kennenzulernen. Gleichzeitig ist dies nur ein Szenario unter vielen möglichen; es kann eintreten, muss aber nicht. Der Schweregrad einer Mukoviszidose ist von Mensch zu Mensch sehr verschieden und von vielen Faktoren abhängig. Daher gibt es nicht den einen Verlauf, der bei allen Betroffenen eintritt, und auch mildere Verläufe, als der hier skizzierte, sind möglich.

Strukturelle Veränderungen der Lunge – manchmal schon bei Säuglingen mit Mukoviszidose

Lunge, Verdauungstrakt, Fortpflanzungsorgane – Mukoviszidose hat Auswirkungen auf viele Organsysteme. Bereits im ersten Lebensjahr kann es zu ersten strukturellen Veränderungen der Lunge kommen, beispielsweise Erweiterungen der Bronchien oder Verdickungen der Bronchialwand.4 Sie können zunächst noch symptomlos sein. Im weiteren Verlauf können Husten, Rasselgeräusche beim Atmen, Keuchen, Auswurf und Einschränkungen der Lungenfunktion auftreten.4,5 Mit der Behandlung sollte man allerdings nicht bis zum Auftreten von Symptomen warten, sondern möglichst früh einer potentiellen Gewebeschädigung entgegenwirken.

Weiter lassen sich in den ersten Lebensjahren auch Verdauungsstörungen6 und Funktionsstörungen der Bauchspeicheldrüse6 und der Leber7 nachweisen. Fette und Proteine werden nicht ausreichend verdaut, und es kann zu Darmverschlüssen durch verdickten Stuhl,8 Mangelernährung sowie Wachstumsdefiziten kommen9. Ein schlechter Ernährungszustand kann wiederum die Lungenfunktion negativ beeinflussen.10

Mukoviszidose bei Kindern und Jugendlichen

Mit zunehmendem Alter wächst das Risiko für verschiedene Krankheitsfolgen. Konkret kann dies beispielsweise bedeuten, dass vermehrt bakterielle Infektionen und Entzündungen der Lunge auftreten.11 Wenn sich Symptome der Lunge akut verschlechtern, spricht man zum Beispiel von pulmonalen Exazerbationen. Auch die Funktion der endokrinen Bauchspeicheldrüse und Leber kann im Krankheitsverlauf stärker beeinträchtigt sein. Manche Betroffene entwickeln dadurch Diabetes12 oder eine CF-abhängige Lebererkrankung.13 Ernährungsdefizite können in dieser Lebensphase weiterhin zu Untergewicht und Entwicklungsstörungen führen.14

Mukoviszidose bei Erwachsenen

Im Erwachsenenalter nimmt die Lungenfunktion in der Regel weiter ab, sodass im Extremfall eine Lungentransplantation notwendig werden kann.15 Manche Menschen mit Mukoviszidose benötigen auch eine Lebertransplantation.7 In dieser Lebensphase kann die Zahl der Betroffenen mit Diabetes weiter zunehmen,12 bei Männern kann die Zeugungsfähigkeit beeinträchtigt sein,16 Frauen können häufig nicht schwanger werden.17

Frühe Behandlung von Mukoviszidose

Eine frühe Behandlung, die Physiotherapie, Inhalationen, Medikamente und eine individuell adaptierte Ernährung umfasst, kann sich positiv auf den Krankheitsverlauf und die Lebenserwartung auswirken.1,2 Sie kann dank des Neugeborenen-Screenings und der nachfolgenden Diagnosestellung schon kurz nach der Geburt beginnen.

Ziele

Ziel der Behandlung ist es,18

  • die Lungenfunktion zu erhalten oder zu verbessern,
  • die Häufigkeit pulmonaler Exazerbationen und anderer Organkomplikationen zu verringern,
  • einen guten Ernährungszustand sicherzustellen,
  • eine altersgerechte Entwicklung zu ermöglichen.

 

Die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose hängt von verschiedenen Faktoren ab. Dass sie in den vergangenen Jahrzehnten kontinuierlich gestiegen ist, hängt mit den laufend erweiterten Behandlungsoptionen zusammen.3 Während Betroffene bis in die 1970er und 1980er Jahre häufig noch im Jugend- oder im jungen Erwachsenenalter starben, haben heute geborene Patientinnen und Patienten die Chance, 50 Jahre und älter zu werden.3

Grafik Verlauf fruehe Behandlung

*Modifiziert nach Quelle 3

 

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    Referenzen

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    3. Burkhart M, Nährlich L. Zahlen, Daten & Fakten für Patienten & Angehörige – Daten aus dem Deutschen Mukoviszidose-Register 2021.

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