Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine angeborene, vererbte Erkrankung

Mukoviszidose, auch zystische Fibrose genannt oder als CF abgekürzt, ist eine genetisch bedingte Krankheit. Sie ist angeboren und begleitet Erkrankte ihr ganzes Leben lang. Mukoviszidose wird vererbt und ist daher nicht ansteckend.1 Ursache für zystische Fibrose sind Veränderungen im sogenannten CFTR-Gen, die als Mutationen bezeichnet werden. Durch diese Mutationen gerät der Salz-Wasser-Haushalt im Körper aus dem Gleichgewicht und zähflüssiges Sekret sammelt sich in verschiedenen Organen.1 Die Symptome von CF betreffen viele unterschiedliche Organe unseres Körpers wie beispielsweise die Lunge, den Verdauungstrakt mit der Bauchspeicheldrüse und die Schweißdrüsen. Daher zählt die Erkrankung auch zu den Multiorgan- oder Multisystem-Erkrankungen.1

In Deutschland wird die Diagnose „Mukoviszidose“ heutzutage meistens bereits in den ersten Lebensmonaten über das Neugeborenenscreening gestellt.2 Die Erforschung der Erkrankung in der Vergangenheit und auch in Zukunft spielt eine wichtige Rolle für Menschen mit Mukoviszidose. Mittlerweile steht eine Vielzahl an unterschiedlichen Therapieansätzen zur Verfügung, die sich gegenseitig ergänzen. Durch die frühe Erkennung und verbesserte Behandlung werden CF-Erkrankte heute immer älter.1,3

Die im Deutschen gebräuchliche Bezeichnung „Mukoviszidose“ leitet sich von den lateinischen Wörtern „mucus“ für „Schleim“ und „viscidosis“ für „zäh“ ab. Der Name spiegelt damit eine zentrale Auswirkung der Erkrankung wider. Im Englischen wird die Krankheit „cystic fibrosis“ genannt. Dieser Begriff bezieht sich auf die sichtbaren Strukturveränderungen, die die Krankheit in Organen wie der Bauchspeicheldrüse auslösen kann. Da Forscher und Ärzte sich international oft in Englisch austauschen, wird auch im Deutschen die entsprechende Übersetzung „zystische Fibrose“, „cystische Fibrose“ oder die Abkürzung „CF“ für die Krankheit genutzt. Alle diese Namen bezeichnen die gleiche Erkrankung.