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Häufige Fragen

Häufige Fragen zum Thema Mukoviszidose

Bei Ihrem Kind wurde die Diagnose „Mukoviszidose“ (zystische Fibrose, CF) gestellt? Sie haben selbst CF? Oder Sie kennen Personen mit Mukoviszidose in Ihrem Umfeld und möchten sich näher informieren? Es ist ganz normal, dass Sie Fragen rund um die Erkrankung, ihre Behandlung und das Leben mit CF haben. Hier beantworten wir die häufigsten Fragen kurz und einfach. Für ausführlichere Antworten nutzen Sie auch gerne die Verlinkungen auf die detaillierteren Seiten. In unserem Glossar finden Sie zudem gut verständliche Erklärungen zu vielen Fachbegriffen.

    Was ist Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF)?

    Mukoviszidose ist eine angeborene, chronische und genetisch bedingte Krankheit. Das bedeutet, dass sie von den Eltern vererbt wird und Betroffene ein Leben lang begleitet.1 Die Erkrankung  wird in Anlehnung an die englische Bezeichnung „cystic fibrosis“ auch als „zystische Fibrose“ bezeichnet oder mit „CF“ abgekürzt.1 Bei Mukoviszidose gerät der Salz-Wasser-Haushalt unseres Körpers aus dem Gleichgewicht, sodass sich zähflüssiges Sekret in verschiedenen Organen sammelt.1 Da viele unterschiedliche Organe betroffen sein können, wird CF auch als Multiorgan-Erkrankung bezeichnet.1,2

    Wodurch wird Mukoviszidose verursacht?

    Die Ursache für Mukoviszidose liegt in unserer Erbinformation, der DNA: Im sogenannten CFTR-Gen treten Mutationen auf.1 Die Erkrankung wird von den Eltern vererbt und tritt nur auf, wenn ein Mensch in beiden Kopien seines CFTR-Gens krankheitsverursachende Mutationen aufweist.1 Auf Basis dieses fehlerhaften Bauplans werden entweder zu wenige und/oder defekte CFTR-Proteine gebildet.1 Dadurch gerät der Salz-Wasser-Haushalt unseres Körpers aus dem Gleichgewicht und es bildet sich zähflüssiges Sekret in verschiedenen Organen, das die CF-typischen Symptome auslöst.1

    Ist Mukoviszidose ansteckend?

    Nein, Mukoviszidose ist nicht ansteckend. Die Erkrankung wird durch Veränderungen in unserer Erbinformation verursacht, sogenannte Mutationen, die von den Eltern vererbt werden.1

    Menschen mit CF können sich aufgrund ihrer Krankheit aber leichter mit Bakterien und Viren anstecken als viele andere. Besonders Erkrankungen, die die Lunge betreffen, können bei Personen mit Mukoviszidose auch schwerer verlaufen.3 Deshalb ist es wichtig, besonders auf die Hygiene zu achten, also zum Beispiel regelmäßig Hände zu waschen.4

    Wie viele Menschen haben Mukoviszidose?

    Weltweit leben Schätzungen zufolge über 90.000 Menschen mit Mukoviszidose.2 In Deutschland wurden 2021 6.776 Patientinnen und Patienten im Register erfasst.5

    Welche Organe können von Mukoviszidose betroffen sein?

    Mukoviszidose ist eine sogenannte Multiorgan-Erkrankung. Sie kann verschiedene Organe betreffen, vor allem solche, die für ihre Funktion auf dünnflüssige Sekrete angewiesen sind. Dazu gehören zum Beispiel die Lunge mit ihrer eigentlich schützenden Schleimschicht, die Bauchspeicheldrüse im Verdauungstrakt, die Verdauungsenzyme produziert, oder unsere Schweißdrüsen.1,2

    Was sind Symptome der Mukoviszidose?

    Bei Mukoviszidose sammelt sich zähflüssiges Sekret in verschiedenen Organen und kann diese schädigen und/oder in ihrer Funktion beeinträchtigen.1 Am stärksten betroffen ist meist die Lunge, wo die Ansammlung von zähflüssigem Schleim einen idealen Nährboden für Keime bietet. Dadurch kommt es zu einem Kreislauf aus Infektionen, Entzündungen und Schädigungen des Lungengewebes.1-3 Mukoviszidose hat beispielsweise aber auch Auswirkungen auf den Verdauungstrakt mit der Bauchspeicheldrüse: Durch die Verstopfung von Gängen mit Sekret gelangen wichtige Verdauungsenzyme nicht mehr in den Darm.1-3 Charakteristische Symptome von CF ohne die entsprechende Therapie können daher unter anderem

    • chronischer Husten
    • Kurzatmigkeit
    • häufige Infektionen der Atemwege
    • fettiger Stuhlgang
    • Gedeihstörungen/Untergewicht und Mangelerscheinungen

    sein.1,2

    Wenn Sie bei sich oder Ihrem Kind anhaltende Symptome feststellen, die auf CF hindeuten könnten, wenden Sie sich bitte an Ihre Kinderärztin/Hausärztin oder Ihren Kinderarzt/Hausarzt.

    Wann treten die ersten Symptome der Mukoviszidose auf?

    Mukoviszidose wird von den Eltern vererbt und ist eine angeborene Erkrankung .1 Die ersten Symptome können daher bereits zur oder kurz nach der Geburt auftreten. Dazu gehören vor allem fettiger Stuhlgang, Untergewicht und chronischer Husten.6-8 In der Regel nehmen die Schädigungen der Organe durch die Erkrankung mit dem Alter zu, sodass die Symptome immer ausgeprägter werden.3

    Der individuelle Krankheitsverlauf hängt unter anderem von den krankheitsverursachenden Mutationen, aber auch von Umwelteinflüssen ab. Deshalb haben nicht alle Betroffenen die gleichen oder gleich starke Symptome.9 Auch bei schwachen oder erst in höherem Alter auftretenden Auswirkungen mit Verdacht auf CF sollten daher zur Diagnosestellung ein sogenannter Schweißtest und/oder eine Genotypisierung in einem spezialisierten CF-Zentrum vorgenommen werden.8,10

    Wie und wann wird die Diagnose „Mukoviszidose“ gestellt?

    In Deutschland können Neugeborene seit 2016 im Rahmen des freiwilligen Erweiterten Neugeborenenscreenings unkompliziert durch einen Tropfen Blut auf Mukoviszidose hin untersucht werden.8 Durch diese Maßnahme wird die Erkrankung mittlerweile meist bereits in den ersten Lebensmonaten erkannt.5 Bei älteren Kindern oder Erwachsenen sind enge Verwandte mit Mukoviszidose oder anhaltende CF-typische Symptome Anlass für eine Untersuchung.8,10

    Die Diagnose erfolgt bei Verdacht in der Regel über den ungefährlichen und schmerzfreien Schweißtest in einem spezialisierten CF-Zentrum. Oft wird zudem die DNA aus einer Speichel- oder Blutprobe auf krankheitsverursachende Mutationen überprüft.8,10

    Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto früher kann auch die Behandlung begonnen werden. Dies kann die Lebensqualität und Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose verbessern.11,12

    Ist Mukoviszidose heilbar?

    Leider kann Mukoviszidose derzeit noch nicht geheilt werden, da die Erkrankung durch eine Veränderung (Mutation) in der Erbinformation von Betroffenen verursacht wird.1 Die Krankheit lässt sich aber mittlerweile immer früher erkennen und besser behandeln, was unter anderem auf viele Jahre der Forschung in den verschiedensten Bereichen zurückzuführen ist.5 Durch diese Fortschritte ist auch die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose in den letzten Jahrzehnten immer weiter gestiegen und beträgt für ein heute in Deutschland Neugeborenes 57 Jahre.13 Die moderne CF-Behandlung beinhaltet verschiedene Bausteine wie Inhalationen, Medikamente, Physiotherapie sowie eine individuell angepasste Ernährung.2,12

    Wie wird Mukoviszidose behandelt?

    Die moderne CF-Therapie besteht aus verschiedenen Bausteinen, die in Abstimmung mit dem Behandlungsteam ganz individuell zusammengestellt werden und sich gegenseitig ergänzen. Dazu gehören zum Beispiel regelmäßige Inhalationen mit oder ohne Medikamente2,4 sowie Physiotherapie und Sport14-16 zur Mobilisierung des zähflüssigen Sekrets aus der Lunge und als Unterstützung für den Alltag. Zusätzlich zu einer an den individuellen Energiebedarf angepassten und ausgewogenen Ernährung4  können auch  Medikamente2,8 als Tabletten oder Spritzen Teil der Behandlung sein. Je nach Gesundheitszustand, Lebenssituation und Bedürfnissen der Person mit Mukoviszidose kann die Therapie auch immer wieder angepasst werden.

    Wie beeinflusst die Therapie den Alltag?

    Die Behandlung von Mukoviszidose richtet sich sehr individuell nach dem Gesundheitszustand, der Lebenssituation und den Bedürfnissen einer betroffenen Person. In der Regel ist die Therapie aber komplex und zeitintensiv. Viele Menschen mit CF sollten beispielsweise mehrfach am Tag  inhalieren, täglich physiotherapeutische Übungen  machen und mehrere Medikamente zu unterschiedlichen Zeitpunkten einnehmen.2,8 Deshalb kann es sehr hilfreich sein, wenn Betroffene eine eigene Behandlungsroutine entwickeln und verschiedene Hilfsmittel wie zum Beispiel Boxen zum Organisieren von Tabletten ausprobieren. Auch die Unterstützung durch das soziale Umfeld kann einen großen Einfluss auf die sogenannte Therapietreue haben.17-19

    Welche Ärztinnen und Ärzte sind auf Mukoviszidose spezialisiert?

    Für Ärztinnen und Ärzte gibt es verschiedene Wege, sich auf CF zu spezialisieren. Manche haben sich im Bereich Kinderheilkunde (Pädiatrie) aus- und weitergebildet, die meisten besitzen eine Spezialisierung in Lungenheilkunde (Pulmologie oder Pneumologie) und/oder Innerer Medizin.20,21

    In Deutschland arbeitet ein Teil von ihnen selbstständig in niedergelassenen Praxen, die Mehrheit aber in auf Mukoviszidose spezialisierten Zentren. Diese „CF-Ambulanzen“ genannten Einrichtungen sind häufig an Krankenhäuser angeschlossen. Dort arbeiten neben den Ärztinnen und Ärzten oft auch weitere Mitglieder des interdisziplinären Behandlungsteams, wie speziell geschultes Pflegepersonal sowie Physiotherapeutinnen, Physiotherapeuten, Ernährungsberaterinnen und Ernährungsberater. Das hat den Vorteil, dass alle Fachleute an einem Ort für die optimale Behandlung von Menschen mit Mukoviszidose zusammenarbeiten können.20,21

    Wie hoch ist die Lebenserwartung bei Mukoviszidose?

    Die Lebenserwartung von Menschen mit Mukoviszidose ist in den vergangenen Jahrzehnten kontinuierlich angestiegen. Während in den 1980ern viele CF-Betroffene noch im jungen Erwachsenenalter verstarben, liegt die durchschnittliche Lebenserwartung in Deutschland für ein heute Neugeborenes mit CF bei 57 Jahren.13 Dieser Trend hängt unter anderem mit der frühen Erkennung der Erkrankung und den erweiterten und verbesserten Behandlungsoptionen zusammen.2,13 Dabei sollte immer beachtet werden, dass Angaben der Lebenserwartung stets nur einen Durchschnitt darstellen und nicht dazu geeignet sind, Prognosen für einzelne Personen mit CF zu treffen!

     

    Was ist die Haupttodesursache bei Menschen mit Mukoviszidose?

    Bei Mukoviszidose sammelt sich zähflüssiges Sekret in verschiedenen Organen und kann diese schädigen und/oder ihre Funktion beeinträchtigen.1 Obwohl zum Beispiel auch die Bauchspeicheldrüse und die Leber von den Auswirkungen von CF betroffen sein können, ist eines der charakteristischsten Symptome die stetig abnehmende Lungenfunktion.1-3

    In der Lunge kommt es durch den zähflüssigen Schleim zu einem Kreislauf aus der Ansammlung von Krankheitserregern, Entzündungen und Schäden in der Lungenstruktur. Menschen mit Mukoviszidose haben daher in der Regel chronischen Husten und sind kurzatmig.3 Mit den zunehmenden Lungenschäden und der dadurch sinkenden Lungenfunktion im Alter steigt das Risiko für ein lebensgefährliches Lungenversagen; viele CF-Betroffene benötigen irgendwann eine Lungentransplantation.1-3

    Gibt es verschiedene Formen der Mukoviszidose?

    Ja, es gibt verschiedene Formen der CF. Zur Erklärung wird ein wenig Hintergrundwissen benötigt: Mukoviszidose wird durch Mutationen im sogenannten CFTR-Gen verursacht die einmal von jedem Elternteil geerbt werden.1 Dabei kann es ganz verschiedene dieser Veränderungen der Erbinformation geben, sodass mittlerweile über 2.000 Varianten bekannt sind.22 Sie können sich in ihren Auswirkungen auf das CFTR-Protein leicht unterscheiden und damit auch beeinflussen, wie stark, wann und welche Symptome bei einer Person mit Mukoviszidose auftreten.1 Manche dieser Mutationen, wie zum Beispiel die F508del-Mutation, treten weltweit bei etwa zwei Dritteln aller CF-Betroffenen auf, andere hingegen sind extrem selten.22 Die individuelle Kombination der zwei Mutationen einer Person mit Mukoviszidose wird Genotyp genannt.

     

    Was ist der Genotyp bei Mukoviszidose?

    Die Ursache von Mukoviszidose sind Veränderungen in unserer DNA: Mutationen im sogenannten CFTR-Gen. Wie bei den meisten Genen besitzen wir auch vom CFTR-Gen zwei Kopien, eine von der Mutter und eine vom Vater. Mukoviszidose tritt nur auf, wenn eine Person Mutationen in beiden Genkopien aufweist.1 Mittlerweile sind über 2.000 Veränderungen im CFTR-Gen bekannt.22 Der sogenannte Genotyp beschreibt daher, welche individuellen zwei Mutationen bei einem Menschen mit CF vorliegen. Er kann schmerzfrei von einer Ärztin oder einem Arzt ermittelt werden, indem die DNA aus einer Blut- oder Speichelprobe im Labor untersucht wird. Die Kenntnis über den Genotyp kann wichtig sein, um eine optimale Therapie zusammenzustellen oder die Teilnahme an klinischen Studien zu ermöglichen.1,2

    Was ist das CFTR-Protein?

    In unserem Körper gibt es viele verschiedene Proteine, die für ganz unterschiedliche Aufgaben zuständig sind. Wir benötigen sie für Atmung, Bewegung und Verdauung, sie bestimmen aber zum Beispiel über die Haar- und Augenfarbe auch unser Aussehen.1 Das CFTR-Protein wird anhand der Bauanleitung des CFTR-Gens hergestellt und ist ein Kanal zwischen dem Zellinneren und dem Zelläußeren. Es sorgt dafür, dass Moleküle wie Chlorid-Ionen in die Zelle hinein- und wieder herausströmen können. Da als Folge Wasser in die gleiche Richtung nachströmt, spielt es eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Salz-Wasser-Haushalts unseres Körpers.1

    Menschen mit Mukoviszidose haben entweder zu wenige CFTR-Proteine an der Zelloberfläche oder diese funktionieren nicht richtig. Dadurch entstehen zähflüssige Sekrete in verschiedenen Organen, welche die charakteristischen  CF-Symptome  auslösen.1

    Kann man auch mit Mukoviszidose Sport treiben?

    Ja, fast alle Sportarten lassen sich auch mit Mukoviszidose betreiben. Es ist in der Regel sogar sehr erwünscht, dass Menschen mit CF sportlich aktiv sind: Bewegung und Physiotherapie sind Bausteine der CF-Therapie, weil sie den zähflüssigen Schleim in der Lunge mobilisieren und das Wohlbefinden steigern können.14-16 Das Behandlungsteam kann CF-Betroffene bei der Auswahl einer zu den eigenen Vorlieben und dem Gesundheitszustand passenden Sportart ganz individuell beraten.

    Kann man auch mit Mukoviszidose eine Familie gründen?

    Grundsätzlich können auch Menschen mit Mukoviszidose Kinder bekommen. Dabei sollten aber einige Aspekte berücksichtigt und mit dem CF-Behandlungsteam offen besprochen werden. Zum einen kann CF die Fruchtbarkeit einschränken. Männer sind davon stärker betroffen als Frauen: Fast alle männlichen Personen mit Mukoviszidose sind unfruchtbar und können nur mit Unterstützung bestimmter medizinischer Verfahren leibliche Kinder bekommen.23 Zum anderen kann die Erkrankung an eigene Kinder vererbt werden.1 Nicht zuletzt sollten insbesondere die möglichen Auswirkungen der Schwangerschaft und/oder der Betreuung eines Kindes auf die Gesundheit und den Alltag der werdenden Elternteile mit CF diskutiert werden.23

    Kann man mit Mukoviszidose rauchen oder Alkohol trinken?

    Bei Menschen mit Mukoviszidose lagert sich zähflüssiges Sekret in verschiedenen Organen ab und kann diese schädigen und/oder sie in ihrer Funktion beeinträchtigen.1 Zu den am stärksten betroffenen Organen gehört dabei die Lunge: Die Lungenfunktion nimmt bei CF-Betroffenen immer weiter ab.1-3 Da Rauchen der Lunge zusätzlich schadet, wird sowohl Menschen mit CF als auch ihrem sozialen Umfeld dringend davon abgeraten!24

    Bei Alkohol gilt grundsätzlich die gleiche Empfehlung wie für die meisten anderen Menschen auch: Er schädigt den Körper und sollte daher nur in geringen Mengen konsumiert werden. Personen mit Mukoviszidose sollten darüber hinaus noch zwei weitere Aspekte der Erkrankung berücksichtigen: Zum einen greift Alkohol insbesondere die Leber an,25 die durch die CF-Auswirkungen bereits geschädigt sein kann.26 Bei eingeschränkter Leberfunktion oder gar Leberzirrhose sollte vollständig auf Alkohol verzichtet werden. Zum anderen kann Alkohol Wirkungen und Nebenwirkungen verschiedener Medikamente verringern oder verstärken. Zu diesen Arzneimitteln zählen zum Beispiel auch bestimmte Antibiotika.25 Informationen zu Wechselwirkungen mit Alkohol stehen immer in der Packungsbeilage des jeweiligen Medikaments oder können beim Behandlungsteam erfragt werden.

    Haben Menschen mit Mukoviszidose Anspruch auf einen Schwerbehindertenausweis?

    Mukoviszidose kann die Teilhabe am gesellschaftlichen Leben auf vielfältige Weise behindern. Bei fortgeschrittener Erkrankung können CF-Betroffene aufgrund ihrer eingeschränkten Lungenfunktion beispielsweise nicht mehr so weite Strecken laufen. Um solche Einschränkungen ausgleichen zu können, gibt es den sogenannten Grad der Behinderung. Dieser wird individuell festgestellt und berechtigt dann je nach Höhe und Merkzeichen zu verschiedenen Nachteilsausgleichen.27 Ab einem Grad der Behinderung von 50 gelten Personen als schwerbehindert und können zum Beispiel einen blauen Sonderparkausweis zum Parken auf Behindertenparkplätzen beantragen.27 Menschen mit Mukoviszidose können sich bei Sozialdiensten beraten lassen, wie sie den Grad der Behinderung feststellen lassen und entsprechende Ausweise sowie Nachteilsausgleiche beantragen können.

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      Referenzen

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