Häufige Fragen zum Thema Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine angeborene, genetische Krankheit. Dies bedeutet, dass sie von den Eltern über die Gene vererbt wird.1
Mukoviszidose entsteht, wenn ein Mensch in seinem beiden Kopien des CFTR Gens krankheitsverursachende Mutationen hat. Krankheitsverursachende Mutationen haben zur Folge, dass zu wenige und/oder defekte CFTR-Kanalproteine gebildet werden.
Bei diesen Proteinen handelt es sich um Kanäle zwischen dem Zellinnen- und Zellaußenraum. Durch bedarfsgerechtes Öffnen und Schließen ermöglichen sie den Austausch von Wasser und Chlorid-Ionen zwischen Zellinnerem und Zelläußerem und halten dadurch den Salz-Wasser-Haushalt im Gleichgewicht.4 Dies ist notwendig, um das schützende Sekret der Atemwege und des Verdauungstraktes dünn und wässrig zu halten, sodass Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm normal funktionieren.35
In Deutschland wird seit dem 01. September 2016 bei allen Säuglingen flächendeckend ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose durchgeführt.6 Fällt es positiv aus, wird eine Bestätigungsdiagnostik durchgeführt, um den Verdacht zu bestätigen, da es vorkommen kann, dass trotz eines positiven Screeningergebnisses, das Kind keine Mukoviszidose hat (falsch-positives Ergebnis).
Besteht bei Kindern oder Erwachsenen, die vor dem 01. September 2016 geboren wurden, der Verdacht auf Mukoviszidose, erfolgt die Diagnosestellung durch
- einen diagnostischen Hinweis (beispielsweise Auffälligkeiten wie chronischer Husten, pfeiffendes Atemgeräusch, Nachweis bestimmter Bakterien etc.) sowie
- Nachweis einer Funktionsstörung des CFTR*-Proteins.7
Weltweit leben Schätzungen zufolge über 70.000 Menschen mit Mukoviszidose.
Menschen mit Mukoviszidose können unter einer großen Bandbreite von Symptomen leiden. Dazu zählen unter anderem:
- Keuchen8
- Kurzartmigkeit8
- Hartnäckiger Husten mit zähflüssigem Auswurf8
- Lungeninfektionen (z.B. durch Bakterien wie Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia und Staphylococcus aureus)9
- Verdauungsschwierigkeiten10
- Mangelernährung, Gedeihstörungen (schlechtes Wachstum, langsame Gewichtszunahme)10
- erhöhter Salzgehalt im Schweiß10
Die Haupttodesursache bei Menschen mit Mukoviszidose ist Lungenversagen.3
Insgesamt sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, wobei nicht alle Mukoviszidose auslösen. 11 Derzeit sind 360 Genmutationen bekannt, die Mukoviszidose verursachen, wobei die meisten extrem selten sind. 10
Menschen mit Mukoviszidose können entweder zwei unterschiedliche Kopien (heterozygot) oder zwei Kopien derselben Mukoviszidose-verursachenden Mutation (homozygot) haben. 2
Unter Genotyp wird bei der Mukoviszidose die Kombination der CFTR-Genmutationen, die von den Eltern vererbt wurden, verstanden. Sollten die CFTR-Mutationen nicht bereits in der Patientenakte verzeichnet sein, ist es wichtig herauszufinden, welche Mutationen vorliegen. Dies kann durch eine sogenannte Genotypisierung beim Arzt geschehen.
Jeder Mensch mit Mukoviszidose ist anders. Bei den meisten Betroffenen sind die Behandlungsroutinen jedoch komplex und zeitaufwändig. Daher ist es wichtig, eine tägliche Routine zu etablieren, sich gut zu organisieren und sich auf Veränderungen des täglichen Ablaufs im Voraus einzustellen.
Fett ist lebensnotwendig und ein wichtiger Bestandteil einer gesunden Ernährung. Menschen mit Mukoviszidose haben im Vergleich zu Gesunden einen um ca. 30 % erhöhten Energiebedarf (= Kalorienbedarf)13, sodass es sich empfiehlt, Lebensmittel mit einem hohen Fett- und damit auch Energiegehalt aufzunehmen.
Auch ein individueller Ernährungsplan — erstellt von einem Ernährungsberater in Abstimmung mit dem behandelnden CF-Arzt — kann dabei helfen das Gewicht zu halten oder sogar zuzunehmen. Stellt sich der gewünschte Effekt nicht ein, gilt es, den Plan anzupassen, um einer daurhaften Mangel- und Unterernährung vorzubeugen.14
Regelmäßige körperliche Bewegung ist insbesondere für Menschen mit Mukoviszidose wichtig und sollte als Teil der täglichen Physiotherapie gesehen werden – unabhängig von Alter und Schweregrad der Erkrankung.15 Dabei sollte jedoch mit Maß vorgegangen werden und idealerweise jede neue Aktivität vorab mit dem CF-Arzt bzw. dem Mukoviszidose-Behandlungsteam besprochen werden, um abzuklären, ob sie sich für Menschen mit Mukoviszidose eignet.
Bei hohen Temperaturen müssen Menschen mit Mukoviszidose vorsichtig sein, wenn sie Sport treiben, da sie Hitze weniger gut vertragen als gesunde Menschen.16
-
Orenstein DM et al. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2011.
-
Sens B, Stern M, „Berichtsband - Qualitätssicherung Mukoviszidose 2012“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/register/berichtsbaende/qualitaetssicherung_mukoviszidose_2012.pdf. [Zugriff am 25. August 2020].
-
National Heart Lung and Blood Institute, „What is Cystic Fibrosis?“, [Online]. Verfügbar unter: http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf. [Zugriff am 25. August 2020].
-
Wang W, Linsdell P, „Conformational change opening the CFTR chloride channel pore coupled to ATP-dependent gating“, Biochimica et Biophysica Acta, 1818, 3, 851-860, 2012.
-
MacDonald K, McKenzie K, Zeitlin P, „Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator Protein Mutations“, Pediatric Drugs, 9, 1, 1-10, 2007.
-
Gemeinsamer Bundesausschuss, „Kinder-Richtlinie: Formale und inhaltliche Überarbeitung (Neustrukturierung) − Neufassung“ [Online]. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/2287/. [Zugriff am 17. August 2020]
-
Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften, „S2Konsensus-Leitlinie 'Diagnose der Mukoviszidose' (AWMF 026-023) unter der Federführung der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie“, Juni 2013. [Online]. Verfügbar unter: https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023lS_2k_Diagnose_der_Mukoviszidose_2013-07-abgelaufen.pdf. [Zugriff am 17. August 2020].
-
Cystic Fibrosis Foundation, „About Cystic Fibrosis“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. [Zugriff am 25. August 2020].
-
Clinical and Functional Translation of CFTR, „CFTR2 Resources - Helpful information about CF and CFTR2“ [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/resources. [Zugriff am 25. August 2020].
-
Clinical and Functional Translation of CFTR, „List of current CFTR2 mutations“, 24. September 2021. [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/mutations_history. [Zugriff am 07. März 2022].
-
Mukoviszidose e. V., „Ernährung - Grundlagen der Ernährungstherapie“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.muko.info/ueber-den-verein/arbeitskreise/ak-ernaehrung/ernaehrungstherapie-bei-mukoviszidose. [Zugriff am 25. August 2020].
-
Borowitz D et al., „Consensus Report on Nutrition for Paediatric Patients With Cystic Fibrosis“, Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 35, 3, 246-259, 2002.
-
Smyth A et al., „European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines“, Journal of Cystic Fibrosis, 32-42, 2014.
-
Hirche T et al., „Travelling with cystic fibrosis: Recommendations for patients and care team members“, Journal of Cystic Fibrosis, 385-399, 2010.
-
Nährlich L et al. Mukoviszidose-Register Berichtsband 2019. Bonn, DE: Mukoviszidose e.V. & Mukoviszidose Institut GmbH, 2020.