Häufige Fragen zum Thema Mukoviszidose
Mukoviszidose ist eine angeborene, genetische Krankheit. Dies bedeutet, dass sie von den Eltern über die Gene vererbt wird.1
Mukoviszidose entsteht, wenn ein Mensch in seinen beiden Kopien des CFTR-Gens krankheitsverursachende Mutationen hat.1 Krankheitsverursachende Mutationen haben zur Folge, dass zu wenige und/oder defekte CFTR-Kanalproteine gebildet werden.2
Bei diesen Proteinen handelt es sich um Kanäle zwischen dem Zellinnen- und Zellaußenraum. Durch bedarfsgerechtes Öffnen und Schließen ermöglichen sie den Austausch von Wasser und Chlorid-Ionen zwischen Zellinnerem und Zelläußerem und halten dadurch den Salz-Wasser-Haushalt im Gleichgewicht.1 Dies ist notwendig, um das schützende Sekret der Atemwege und des Verdauungstraktes dünn und wässrig zu halten, sodass Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm normal funktionieren.1
In Deutschland wird seit dem 01. September 2016 bei allen Säuglingen flächendeckend ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose durchgeführt.3 Fällt es positiv aus, wird eine Bestätigungsdiagnostik durchgeführt, um den Verdacht zu bestätigen, da es vorkommen kann, dass trotz eines positiven Screeningergebnisses, das Kind keine Mukoviszidose hat (falsch-positives Ergebnis). 3
Besteht bei Kindern oder Erwachsenen, die vor dem 01. September 2016 geboren wurden, der Verdacht auf Mukoviszidose, erfolgt die Diagnosestellung durch
- einen diagnostischen Hinweis (beispielsweise Auffälligkeiten wie chronischer Husten, pfeiffendes Atemgeräusch, Nachweis bestimmter Bakterien etc.) sowie4
- Nachweis einer Funktionsstörung des CFTR-Proteins.4
Weltweit leben Schätzungen zufolge über 90.000 Menschen mit Mukoviszidose.5 In Deutschland wurden 2020 6.648 Patientinnen und Patienten im Register erfasst.6
Menschen mit Mukoviszidose können unter einer großen Bandbreite von Symptomen leiden. Dazu zählen unter anderem:4,5
- Keuchen
- Kurzatmigkeit
- Hartnäckiger Husten mit zähflüssigem Auswurf
- Lungeninfektionen (z.B. durch Bakterien wie Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia und Staphylococcus aureus)
- Verdauungsschwierigkeiten
- Mangelernährung, Gedeihstörungen (schlechtes Wachstum, langsame Gewichtszunahme)
- erhöhter Salzgehalt im Schweiß
Die Haupttodesursache bei Menschen mit Mukoviszidose ist Lungenversagen.2
Insgesamt sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, wobei nicht alle Mukoviszidose auslösen.7 Derzeit sind über 400 Genmutationen bekannt, die Mukoviszidose verursachen, wobei die meisten extrem selten sind.8
Menschen mit Mukoviszidose können entweder zwei unterschiedliche Kopien (heterozygot) oder zwei Kopien derselben Mukoviszidose-verursachenden Mutation (homozygot) haben.7
Unter Genotyp wird bei der Mukoviszidose die Kombination der CFTR-Genmutationen, die von den Eltern vererbt wurden, verstanden. Sollten die CFTR-Mutationen nicht bereits in der Patientenakte verzeichnet sein, ist es wichtig herauszufinden, welche Mutationen vorliegen. Dies kann durch eine sogenannte Genotypisierung bei einer Ärztin oder einem Arzt geschehen.
Jeder Mensch mit Mukoviszidose ist anders. Bei den meisten Betroffenen sind die Behandlungsroutinen jedoch komplex und zeitaufwändig. Daher ist es wichtig, eine tägliche Routine zu etablieren, sich gut zu organisieren und sich auf Veränderungen des täglichen Ablaufs im Voraus einzustellen.
Regelmäßige körperliche Bewegung ist insbesondere für Menschen mit Mukoviszidose wichtig und sollte als Teil der täglichen Physiotherapie gesehen werden – unabhängig von Alter und Schweregrad der Erkrankung.9 Dabei sollte jedoch mit Maß vorgegangen werden und idealerweise jede neue Aktivität vorab mit der CF-Ärztin oder dem CF-Arzt bzw. dem Mukoviszidose-Behandlungsteam besprochen werden, um abzuklären, ob sie sich für Menschen mit Mukoviszidose eignet.
Bei hohen Temperaturen müssen Menschen mit Mukoviszidose vorsichtig sein, wenn sie Sport treiben, da sie unbehandelt oft mehr Salz verlieren als gesunde Menschen und dieses ersetzen müssen. 1
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