Häufige Fragen

Mukoviszidose ist eine angeborene, genetische Krankheit. Dies bedeutet, dass sie von den Eltern über die Gene vererbt wird.1

Die Haupttodesursache bei Menschen mit Mukoviszidose ist Lungenversagen.3

Mukoviszidose ist das Ergebnis zweier krankheitsverursachender Mutationen  des CFTR-Gens.  Dieser Gendefekt hat zur Folge, dass zu wenige und/oder defekte CFTR-Kanalproteine gebildet werden. 

Das normale CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) führt zur Herstellung normaler CFTR-Proteine. Bei diesen  Proteinen handelt es sich um Kanäle zwischen dem Zellinnen- und  Zellaußenraum. Durch bedarfsgerechtes Öffnen und Schließen ermöglichen  sie den Austausch von Wasser und Chlorid-Ionen zwischen Zellinnerem und  Zelläußerem und halten dadurch den Salz-Wasser-Haushalt im Gleichgewicht.4  Dies ist notwendig, um den schützenden Schleim der Atemwege und des  Verdauungstraktes dünn und wässrig zu halten, sodass Organe wie Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm normal funktionieren.35

In Deutschland wird seit dem 01. September 2016 bei allen Säuglingen standardmäßig ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose durchgeführt.6 Fällt es positiv aus, wird eine Bestätigungsdiagnostik durchgeführt, um den Verdacht zu bestätigen, da es vorkommen kann, dass trotz eines positiven Screeningergebnisses, das Kind keine Mukoviszidose hat (falsch-positives Ergebnis). 

Besteht bei Kindern oder Erwachsenen, die vor dem 01. September 2016  geboren wurden, der Verdacht auf Mukoviszidose, erfolgt die Diagnosestellung durch

• einen  diagnostischen Hinweis (beispielsweise Auffälligkeiten wie  chronischer Husten, pfeiffendes Atemgeräusch, Nachweis  bestimmter Bakterien etc.) sowie
• Nachweis  einer Funktionsstörung des CFTR*-Proteins.7

Weltweit leben Schätzungen zufolge über 70.000 Menschen mit Mukoviszidose.8

Menschen mit Mukoviszidose können unter einer großen Bandbreite von Symptomen  leiden. Dazu zählen unter anderem:

• Keuchen8
• Kurzartmigkeit8
• Hartnäckiger Husten mit dickem Schleim8
• Lungeninfektionen (durch Bakterien wie Pseudomonas aeruginosa,  Burkholderia cepacia und Staphylococcus aureus)9
• Verdauungsschwierigkeiten10
• Mangelernährung, Gedeihstörungen (schlechtes Wachstum, langsame Gewichtszunahme)10
• Salziger Schweiß10

Insgesamt sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen  des CFTR-Gens bekannt, wobei nicht alle Mukoviszidose auslösen. 11   Derzeit  sind 352 Genmutationen bekannt, die Mukoviszidose verursachen, wobei die meisten extrem selten sind. 10

Menschen mit Mukoviszidose können entweder zwei unterschiedliche Kopien (heterozygot) oder zwei Kopien derselben Mukoviszidose-verursachenden Mutation (homozygot) haben. 2

Unter Genotyp wird bei der Mukoviszidose die Kombination der CFTR-Genmutationen, die von den Eltern vererbt wurden, verstanden. Sollten die CFTR-Mutationen nicht bereits in der Patientenakte verzeichnet sein, ist es wichtig herauszufinden, welche Mutationen vorliegen. Dies kann durch eine sogenannte Genotypisierung beim Arzt geschehen.

Jeder Mensch mit Mukoviszidose ist anders. Bei den meisten Betroffenen sind die Behandlungsroutinen jedoch komplex und zeitaufwändig. Daher ist es wichtig, eine tägliche Routine zu etablieren, sich gut zu organisieren und sich auf Veränderungen des täglichen Ablaufs im Voraus einzustellen.

Fett ist lebensnotwendig und ein wichtiger Bestandteil einer gesunden Ernährung.  Menschen mit Mukoviszidose haben einen um ca. 30 % erhöhten Energiebedarf (= Kalorienbedarf)13, sodass es sich empfiehlt, Lebensmittel mit einem hohen Fett- und damit auch Energiegehalt aufzunehmen.

Auch ein individueller Ernährungsplan — erstellt von einem Ernährungsberater in Abstimmung mit dem behandelnden CF-Arzt — kann dabei helfen das Gewicht zu halten oder sogar zuzunehmen. Stellt sich der  gewünschte Effekt nicht ein, gilt es, den Plan anzupassen, um einer daurhaften Mangel- und Unterernährung vorzubeugen.14

Regelmäßige körperliche Bewegung  ist insbesondere für  Menschen mit Mukoviszidose wichtig und sollte als Teil der täglichen Physiotherapie gesehen werden – unabhängig von Alter und Schweregrad  der Erkrankung.15  Dabei  sollte jedoch mit Maß vorgegangen werden und  idealerweise jede neue Aktivität vorab mit dem CF-Arzt bzw. dem  Mukoviszidose-Behandlungsteam besprochen werden, um abzuklären, ob  sie  sich für Menschen mit Mukoviszidose eignet.

Bei hohen Temperaturen müssen Menschen mit Mukoviszidose vorsichtig sein, wenn sie Sport treiben, da sie Hitze weniger gut vertragen als gesunde Menschen.16