Diagnose der Mukoviszidose

Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose

Da Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) eine genetisch bedingte und angeborene Erkrankung ist, können Neugeborene systematisch auf die Krankheit hin untersucht werden. In Deutschland wird dies seit September 2016 im Rahmen des sogenannten Erweiterten Neugeborenenscreenings angeboten.1 Im Jahr 2019 wurden bereits rund 61 Prozent aller CF-Diagnosen über diese Untersuchung gestellt. Dies führt auch zu einer früheren Diagnose der Mukoviszidose: Bei den meisten Betroffenen wird die Erkrankung mittlerweile als Kind innerhalb der ersten Lebensmonate erkannt.2 Dadurch kann die Therapie früher begonnen werden. Dies kann die Lebensqualität und Lebenserwartung von Menschen mit zystischer Fibrose verbessern.1,3

Ablauf des Neugeborenenscreenings

Das Erweiterte Neugeborenenscreening wird von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen und ist freiwillig: Eltern werden umfassend über das Angebot aufgeklärt und können der Früherkennung zustimmen. Neben Mukoviszidose werden die Kinder dabei auch auf noch 13 weitere angeborene, schwerwiegende Erkrankungen untersucht. Dazu wird 36 bis 72 Stunden nach der Geburt eine kleine Blutprobe – zum Beispiel aus der Ferse des Neugeborenen – entnommen, auf eine Filterpapierkarte getropft und umgehend im Labor analysiert.3,4 Da das CF-Screening unter Umständen eine Analyse des Erbguts des Kindes beinhaltet, müssen Aufklärung und Untersuchung durch einen Arzt oder eine Ärztin erfolgen. Wird die Geburt von einer Hebamme geleitet, kann der Test auf zystische Fibrose innerhalb der ersten 28 Tage nach Geburt, zum Beispiel gemeinsam mit der U2-Untersuchung, nachgeholt werden. Dazu ist dann die erneute Abnahme einer Blutprobe erforderlich. Dies gilt nur für die Untersuchung auf Mukoviszidose, nicht für die Tests der weiteren Krankheiten beim Neugeborenenscreening.3 Beim CF-Screening werden Werte aus der Blutprobe bestimmt, die auf eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse hinweisen können. Zunächst wird der IRT-Wert (immun-reaktives Trypsin) untersucht. Bei einer sehr starken Erhöhung gilt die Untersuchung sofort als auffällig. Bei einer mäßigen Erhöhung wird aus der gleichen Blutprobe zusätzlich der PAP-Wert (Pankreas-assoziiertes Protein) bestimmt. Ist auch dieser erhöht, wird das Erbgut das Neugeborenen auf die häufigsten Mukoviszidose-verursachenden Mutationen untersucht.1,3
Auf 5.000 Tests kommen in Deutschland etwa 5 auffällige Untersuchungsergebnisse in Bezug auf Mukoviszidose. Dies ist zunächst aber nur ein Verdacht, der überprüft werden muss, und keine Diagnose. Diese wird nur in 1 von 5 Verdachtsfällen auch gesichert gestellt.1 Dafür werden betroffene Eltern an ein spezialisiertes CF-Zentrum überwiesen.1,3

Diagnose der Mukoviszidose

Auch unabhängig vom Neugeborenenscreening können sich Hinweise auf Mukoviszidose ergeben. Dazu gehören zum Beispiel ein Geschwisterkind mit zystischer Fibrose oder anhaltende CF-typische Symptome. In diesen Fällen werden die Patienten ebenfalls in der Regel an ein spezialisiertes Mukoviszidose-Zentrum überwiesen.1,5 Da bei Mukoviszidose der Salz-Wasser-Haushalt des Körpers aus dem Gleichgewicht gerät, kann der Nachweis der Erkrankung über den Salzgehalt im Schweiß erfolgen. Dieser sogenannte Schweißtest ist ungefährlich und schmerzfrei und kann bereits bei Säuglingen ab dem 3. Lebenstag durchgeführt werden. Dabei wird der Arzneistoff Pilokarpin, der die Schweißproduktion anregt, auf den Unterarm oder Oberschenkel aufgestrichen. Der entstehende Schweiß wird über 30 Minuten gesammelt und auf den Gehalt an Chlorid-Ionen untersucht. Bei Werten über 60 mmol/L gilt der Verdacht auf Mukoviszidose als bestätigt. Wenn zuvor noch keine Analyse des Erbguts vorgenommen wurde, wird die DNA im Anschluss auf CF-verursachende Mutationen überprüft.1,5
Zystische Fibrose kann in unterschiedlich schweren Ausprägungen auftreten, die von der Vielzahl der möglichen individuellen Mutationen, aber auch den äußeren Einflüssen der Umwelt abhängen. In seltenen Fällen sind die Ergebnisse des Schweißtests und der DNA-Analyse daher nicht eindeutig. Dann werden in der Regel weitere Untersuchungen vorgenommen.1,5

Wenn Sie weitere Fragen zum Neugeborenenscreening oder zur Diagnostik bei Mukoviszidose haben, notieren Sie sich diese und besprechen Sie sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.