Mukoviszidose wird vererbt und Symptome können von Geburt an auftreten. Erfahren Sie mehr über die Veränderungen in der Erbinformation und ihren Einfluss auf den Krankheitsverlauf und die Behandlung.

Diagnose der Mukoviszidose
Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose
Da
Ablauf des Neugeborenenscreenings
Das Erweiterte Neugeborenenscreening wird von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen und ist freiwillig: Eltern werden umfassend über das Angebot aufgeklärt und können der Früherkennung zustimmen. Neben Mukoviszidose werden die Kinder dabei auch auf noch 13 weitere angeborene, schwerwiegende Erkrankungen untersucht. Dazu wird 36 bis 72 Stunden nach der Geburt eine kleine Blutprobe – zum Beispiel aus der Ferse des Neugeborenen – entnommen, auf eine Filterpapierkarte getropft und umgehend im Labor analysiert.
Auf 5.000 Tests kommen in Deutschland etwa 5 auffällige Untersuchungsergebnisse in Bezug auf Mukoviszidose. Dies ist zunächst aber nur ein Verdacht, der überprüft werden muss, und keine Diagnose. Diese wird nur in 1 von 5 Verdachtsfällen auch gesichert gestellt.
Diagnose der Mukoviszidose
Auch unabhängig vom Neugeborenenscreening können sich Hinweise auf Mukoviszidose ergeben. Dazu gehören zum Beispiel ein Geschwisterkind mit zystischer Fibrose oder anhaltende CF-typische Symptome. In diesen Fällen werden die Patienten ebenfalls in der Regel an ein spezialisiertes Mukoviszidose-Zentrum überwiesen.
Zystische Fibrose kann in unterschiedlich schweren Ausprägungen auftreten, die von der Vielzahl der möglichen individuellen Mutationen, aber auch den äußeren Einflüssen der Umwelt abhängen. In seltenen Fällen sind die Ergebnisse des Schweißtests und der DNA-Analyse daher nicht eindeutig. Dann werden in der Regel weitere Untersuchungen vorgenommen.
Wenn Sie weitere Fragen zum Neugeborenenscreening oder zur Diagnostik bei Mukoviszidose haben, notieren Sie sich diese und besprechen Sie sie mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin.
Referenzen
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Naehrig S et al. Cystic Fibrosis – Diagnosis and Treatment. Dtsch Arzteblatt Intl. 2017;114:564–574.
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Nährlich L et al. Mukoviszidose-Register Berichtsband 2019. Bonn, DE: Mukoviszidose e.V. & Mukoviszidose Institut GmbH, 2020.
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Gemeinsamer Bundesausschuss. Information für die Eltern (Personensorgeberechtigte) zur Vorbereitung der mündlichen Aufklärung für die Reihenuntersuchung auf Mukoviszidose, August 2015. [Online]. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de/richtlinien/anlage/32/. [Zugriff am 21. Oktober 2021].
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Gemeinsamer Bundesausschuss. Erweitertes Neugeborenenscreening - Informationen für Eltern zum Angebot der geseztlichen Krankenversicherung, Dezember 2020. [Online]. https://www.g-ba.de/richtlinien/anlage/33/. [Zugriff am 21. Oktober 2021].
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Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie. S2-Konsensus-Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ (AWMF 026-023). 2013.