Diagnose der Mukoviszidose

Salziger Schweiß als Kennzeichen

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die den Salz-Wasser-Haushalt verschiedener Organe stört. Die Diagnostik der CF basiert auf dem erhöhten Salzgehalt im Schweiß von Betroffenen, der durch den sogenannten Schweißtest gemessen werden kann.1

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Wann wird der Schweißtest angewendet?

 

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Wie funktioniert der Schweißtest?

 

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Wo kann man den Schweißtest durchführen lassen?

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Wann wird der Schweißtest angewendet?

Der Schweißtest wird angewendet, wenn ein Verdacht auf Mukoviszidose besteht. Früher kam dieser vor allem dann auf, wenn Patientinnen oder Patienten anhaltende CF-typische Symptome wie chronischen Husten oder anhaltende und wiederkehrende Lungeninfektionen zeigten. Auch ein bereits vorhandenes Geschwisterkind mit diagnostizierter zystischer Fibrose kann Anlass für einen Schweißtest sein.2,3 Seitdem allerdings im Rahmen des Erweiterten Neugeborenen-Screenings auch auf Mukoviszidose getestet wird, sind die meisten Verdachtsfälle Kinder mit auffälligen Screening-Ergebnissen.3,4

 

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So wurden 2021 69 % der CF-Neudiagnosen in Deutschland über das Neugeborenen-Screening erkannt und das durchschnittliche Alter bei Erstdiagnose auf unter ein Jahr gesenkt.4 Dies ist ein echter Erfolg, denn im Fall der Mukoviszidose gilt: Je früher die Diagnose bei Kindern mit Mukoviszidose erfolgt, umso besser die Aussichten. Die ersten Symptome treten in der Regel bereits innerhalb der ersten Lebensmonate auf und da die Organschäden über die Zeit fortschreiten, hat ein früher Behandlungsbeginn einen positiven Einfluss auf den Verlauf der Krankheit.5

 

Wie funktioniert der Schweißtest?

Da bei Mukoviszidose der Salz-Wasser-Haushalt des Körpers aus dem Gleichgewicht gerät, hat der Schweiß von Betroffenen einen erhöhten Salzgehalt.1,3 Dieser kann durch den Schweißtest gemessen werden. Dabei wird der Wirkstoff Pilokarpin, der die Schweißproduktion anregt, auf den Unterarm oder Oberschenkel aufgestrichen. Der entstehende Schweiß wird über 30 Minuten gesammelt und auf den Salzgehalt in Form von Chlorid-Ionen untersucht. Bei Werten über 60 mmol/L gilt der Verdacht auf Mukoviszidose als bestätigt.2,3

Der Schweißtest bietet einige Vorteile:2,3

  • Ungefährlich
  • Schmerzfrei
  • Anwendbar bei Kindern ab dem 3. Lebenstag
  • Hohe Spezifizität (liegt keine CF vor, wird dies mit großer Wahrscheinlichkeit erkannt)
  • Hohe Sensitivität (liegt CF vor, wird diese mit großer Wahrscheinlichkeit erkannt)

Wenn zuvor noch keine Analyse des Erbguts vorgenommen wurde, wird die DNA im Anschluss auf CF-verursachende Mutationen überprüft. In seltenen Fällen sind die Ergebnisse des Schweißtests und der DNA-Analyse nicht eindeutig. Dann werden in der Regel weitere Untersuchungen vorgenommen.2,3  

Wo kann man den Schweißtest durchführen lassen?

Deutschlandkarte

Der Schweißtest kann in auf Mukoviszidose spezialisierte Krankenhäuser/Ambulanzen, sogenannten CF-Zentren, durchgeführt werden. In Deutschland gibt es derzeit 71 Anlaufstellen, in denen der Test im Anschluss an das Neugeborenen-Screening angeboten wird.6

 

Krankenhäuser/Ambulanzen in Ihrer Region finden Sie auf der Seite des Mukoviszidose e.V., der Patientenorganisation in Deutschland für Betroffene und Angehörige, unter dem Menüpunkt „Leben mit CF“.6


 

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    1. Bell SC et al. The future of cystic fibrosis care: a global perspective. Lancet Respir Med. 2020;8(1):65–124.

    2. Nährlich L et al. S2-Konsensus-Leitlinie „Diagnose der Mukoviszidose“ (AWMF 026-023) unter Federführung der Gesellschaft für Pädiatrischen Pneumologie. Berlin, DE:  AWMF online, 2013.

    3. Naehrig S et al. Cystic Fibrosis. Deutsches Ärzteblatt Int. 2017;114(33–34):564–574.

    4. Burkhart M and Nährlich L. Zahlen, Daten & Fakten für Patienten & Angehörige 2022. Bonn, DE: Mukoviszidose e.V. & Mukoviszidose Institut GmbH, 2023.

    5. VanDevanter DR, et al. Cystic fibrosis in young children: a review of disease manifestation, progression, and response to early treatment. J Cyst Fibros. 2016;15(2):147–157.

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