Mädchen sitzt im Krankenhaus mit Mutter auf dem Bett

Symptome bei Mukoviszidose

Mukoviszidose ist eine Multisystem-Erkrankung

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht. Auf Basis dieses fehlerhaften Bauplans werden defekte CFTR-Proteine hergestellt. In der Folge gerät der Salz-Wasser-Haushalt des Körpers aus dem Gleichgewicht und es entstehen zähflüssige Sekrete. Die Symptome von zystischer Fibrose können daher alle Organe betreffen, die diese CFTR-Proteine oder dünnflüssige Sekrete für ihre Funktionsfähigkeit benötigen.1,2

Obwohl vielen Menschen vor allem die CF-Symptome der Lunge wie andauernder Husten und Kurzatmigkeit bekannt sind, ist auch der Verdauungstrakt mit der Bauchspeicheldrüse stark von Mukoviszidose betroffen. Erkrankte sind oft untergewichtig, haben Durchfall oder Verstopfung. Auswirkungen zeigen sich zusätzlich auch in anderen Organsystemen wie zum Beispiel den Nasennebenhöhlen oder den Fortpflanzungsorganen. Zystische Fibrose wird daher auch als Multiorgan-Erkrankung oder Multisystem-Erkrankung bezeichnet.1,2 Durch die Belastung der Symptome und der zeitintensiven Behandlung treten bei manchen Betroffenen auch Depressionen und Angsterkrankungen auf.1,2,3

 

INFOGRAFIK VON MUKOVISZIDOSE BETROFFENE KÖRPERBEREICHE

 

Individuelle Ausprägung der Anzeichen von Mukoviszidose

Wie stark eine Person mit Mukoviszidose von welchen Symptomen betroffen ist, hängt von den individuellen Mutationen im CFTR-Gen ab, aber auch von der weiteren genetischen Veranlagung und den äußeren Einflüssen der Umwelt. Manche Auswirkungen wie zum Beispiel die Funktionsfähigkeit der Bauchspeicheldrüse beruhen sehr stark auf den persönlichen Mutationen der CF-Erkrankten, während andere wie die Abnahme der Lungenfunktion bei CF-Betroffenen mit verschiedenen Mutationen stärker variieren können.1,2,4
Nicht alle Menschen mit zystischer Fibrose spüren daher alle oder die gleiche Kombination von Auswirkungen der Erkrankung. Auch der Zeitpunkt, zu dem die Symptome einsetzen, und wie schnell sie sich verschlechtern, kann sehr unterschiedlich sein. So entsteht bei Mukoviszidose ein breites Spektrum an Symptomen, in dem sich jede betroffene Person individuell einordnet. Die Lunge und der Verdauungstrakt sind aber bei fast allen CF-Erkrankten in einem gewissen Ausmaß betroffen.1,2,4
Die Diagnose Mukoviszidose wird in vielen Ländern schon innerhalb des ersten Lebensjahres gestellt. Meistens treten auch die ersten Symptome der Mukoviszidose wie Husten, Verdauungs- und Wachstumsstörungen bereits als Baby auf. Mit zunehmendem Alter schreitet die Erkrankung voran, sodass sich die Auswirkungen verstärken oder neue hinzukommen. Die Abnahme der Lungenfunktion gilt dabei als Leitsymptom bei zystischer Fibrose. Menschen mit CF, die die Diagnose erst als Erwachsene erhalten, haben häufig Mutationen, die mildere Symptome auslösen. Diese Auswirkungen können in der Kindheit unbemerkt bleiben und erst mit zunehmendem Fortschreiten als Mukoviszidose erkannt werden.1,2,4

 

Wenn Sie bei sich oder Ihrem Kind Anzeichen für eine Mukoviszidose-Erkrankung erkennen, wenden Sie sich an Ihren Arzt.

Lunge

Wie wirkt sich Mukoviszidose auf die Lunge aus?

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Verdauungstrakt

Welche Auswirkungen hat Mukoviszidose auf den Verdauungstrakt?

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Andere Organe

Welche anderen Organe sind noch von Mukoviszidose betroffen?

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Referenzen

  1. Orenstein DM et al. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2011.

  2. Bell SC et al. The Future of Cystic Fibrosis Care: A Global Perspective. Lancet Respir Med. 2020;8(1):65-124.

  3. Marshall B et al. CFF Patient Registry Annual Data Report 2019. Bethesda, US: Cystic Fibrosis Foundation, 2020.

  4. Elborn JS. Cystic Fibrosis. Lancet. 2016;388(10059):2519-2531.

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