In Deutschland kann Mukoviszidose durch das Neugeborenenscreening kurz nach der Geburt erkannt werden. Wussten Sie, dass auffällige Ergebnisse bei dieser Blutanalyse jedoch noch keine Diagnose darstellen und welche Schritte im Anschluss nötig sind?

CFTR-Proteine
CFTR-Proteine regulieren den Salz-Wasser-Haushalt
Werden diese Chlorid-Ionen durch den Kanal transportiert, strömt als Folge Wasser in die gleiche Richtung nach. Dadurch werden
CFTR-Protein, CFTR-Kanal, Chloridionenkanal?
Unser Körper stellt sehr viele verschiedene
Für CFTR-Proteine gibt es noch weitere, speziellere Bezeichnungen, die sich aus ihrer Funktion ableiten. CFTR-Proteine bilden Kanäle an der Zelloberfläche und werden deshalb auch CFTR-Kanäle oder Kanalproteine genannt. Da sie hauptsächlich Chlorid-Ionen transportieren, können CFTR-Proteine zudem als Chloridionenkanäle bezeichnet werden.
Zu wenige CFTR-Proteine an der Zelloberfläche:
Nicht richtig funktionierende CFTR-Proteine:
Gibt es zu wenig CFTR-Proteine oder funktionieren diese nicht richtig, können die Chlorid-Ionen nicht mehr nach Bedarf transportiert werden. Dadurch gerät der Salz-Wasser-Haushalt aus dem Gleichgewicht. In den betroffenen Organen entsteht zähflüssiges Sekret, das die Organfunktion beeinträchtigen und weitere CF-typische Symptome auslösen kann.
Mukoviszidose: Zu wenig und/oder nicht richtig funktionierende CFTR-Proteine
Mukoviszidose (
- Mutationen, welche die Anzahl der CFTR-Proteine beeinträchtigen (Mengendefekt)
Bei diesen Mutationen wird kein oder zu wenig CFTR-Protein hergestellt oder die falsch produzierten Proteine werden wieder abgebaut. - Mutationen, welche die Funktion des CFTR-Proteins beeinträchtigen (Funktionsstörung)
Bei diesen Mutationen öffnen sich die Kanäle nicht ausreichend lange oder zu selten oder die Chlorid-Ionen können den Kanal nicht so einfach passieren.
Manche Mutationen, darunter die am häufigsten auftretende
Mutationen des CFTR-Gens und defekte CFTR-Proteine
Mutationen des CFTR-Gens und defekte CFTR-Proteine
Mutationen, welche die Anzahl des CFTR-Proteins beeinträchtigen
Mutationen, welche die Anzahl des CFTR-Proteins beeinträchtigen
Mutationen, welche die Funktion des CFTR-Proteins beeinträchtigen
Mutationen, welche die Funktion des CFTR-Proteins beeinträchtigen
Referenzen
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Orenstein DM et al. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2011.