Kleiner Junge schaut auf eine grüne Tafel

CFTR-Proteine

CFTR-Proteine regulieren den Salz-Wasser-Haushalt

CFTR-Proteine werden in unserem Körper auf Basis der Erbinformationen, also der DNA und dem daraus bestehenden CFTR-Gen, hergestellt. Sie werden in den Zellen verschiedener Organe wie der Lunge, der Bauchspeicheldrüse oder der Schweißdrüsen gebildet. Nach der Produktion innerhalb der Zelle werden sie an die Zelloberfläche transportiert. Dort bilden sie einen Kanal, um Ionen in die Zelle hinein oder aus der Zelle heraus strömen zu lassen. CFTR-Proteine sind dabei auf ganz bestimmte Ionen, sogenannte Chlorid-Ionen, spezialisiert.1

 

Infografik_Funktionierendes_CFTR_Protein

 

Werden diese Chlorid-Ionen durch den Kanal transportiert, strömt als Folge Wasser in die gleiche Richtung nach. Dadurch werden Sekrete wie zum Beispiel der schützende Schleim der Atemwege dünnflüssig gehalten. Diese Regulation des Salz-Wasser-Haushalts durch CFTR-Proteine ist sehr wichtig, damit verschiedene Organe unseres Körpers richtig funktionieren können.1

CFTR-Protein, CFTR-Kanal, Chloridionenkanal?

Unser Körper stellt sehr viele verschiedene Proteine her. Das CFTR-Protein ist eines davon. Die Abkürzung CFTR steht dabei für die englische Bezeichnung „cystic fibrosis transmembrane con­ductance regulator“. Dieser Name beschreibt die Aufgabe des CFTR-Proteins und seine Rolle bei der Entstehung von Mukoviszidose.

Für CFTR-Proteine gibt es noch weitere, speziellere Bezeichnungen, die sich aus ihrer Funktion ableiten. CFTR-Proteine bilden Kanäle an der Zelloberfläche und werden deshalb auch CFTR-Kanäle oder Kanalproteine genannt. Da sie hauptsächlich Chlorid-Ionen transportieren, können CFTR-Proteine zudem als Chloridionenkanäle bezeichnet werden.

Mukoviszidose: Zu wenig und/oder nicht richtig funktionierende CFTR-Proteine

Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) wird durch Mutationen im CFTR-Gen verursacht. Das bedeutet, dass der Bauplan für die CFTR-Proteine fehlerhaft ist. Unterschiedliche Mutationen können verschiedene Auswirkungen auf die CFTR-Proteine haben. Dies ist abhängig davon, welcher Schritt bei der körpereigenen Proteinherstellung gestört wird. Grundsätzlich werden zwei Gruppen von Mutationen unterschieden:

  1. Mutationen, welche die Anzahl der CFTR-Proteine beeinträchtigen (Mengendefekt)
    Bei diesen Mutationen wird kein oder zu wenig CFTR-Protein hergestellt oder die falsch produzierten Proteine werden wieder abgebaut.
  2. Mutationen, welche die Funktion des CFTR-Proteins beeinträchtigen (Funktionsstörung)
    Bei diesen Mutationen öffnen sich die Kanäle nicht ausreichend lange oder zu selten oder die Chlorid-Ionen können den Kanal nicht so einfach passieren.

Manche Mutationen, darunter die am häufigsten auftretende F508del-Mutation, zeigen sogar beide Auswirkungen gleichzeitig.1
 

Zu wenige CFTR-Proteine an der Zelloberfläche:
 

Grafik die das CTFR-Protein in der Zelle zeigt

Nicht richtig funktionierende CFTR-Proteine:
 

Grafik einer Zelle mit dem defekten CTFR-Protein

Gibt es zu wenig CFTR-Proteine oder funktionieren diese nicht richtig, können die Chlorid-Ionen nicht mehr nach Bedarf transportiert werden. Dadurch gerät der Salz-Wasser-Haushalt aus dem Gleichgewicht. In den betroffenen Organen entsteht zähflüssiges Sekret, das die Organfunktion beeinträchtigen und weitere CF-typische Symptome auslösen kann.1

 

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Es ist wichtig, die Mutationen von Betroffenen zu kennen. Sie können neben dem Krankheitsverlauf auch die Behandlungsoptionen beeinflussen.

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Referenzen

  1. Orenstein DM et al. Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2011.

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