Das Glossar bietet Definitionen und kurze Erklärungen zu Fachbegriffen, die im Zusammenhang mit der Erkrankung Mukoviszidose wichtig sind und häufig verwendet werden. Für ausführlichere Erläuterungen wird auf die jeweils passenden Themenbereiche verwiesen.
Ein Aerosol ist ein Gemisch aus feinsten Flüssigkeitströpfchen oder Feststoffpartikeln und Luft oder Treibgas.1 Die Tröpfchen oder Partikel sind sozusagen in Luft oder Treibgas ‚gelöst‘.
Aktive Atemzyklen sind eine Atemtechnik zur Reinigung der Atemwege. Sie bestehen aus festgelegten Abfolgen verschiedener Atmungselemente und können in der Physiotherapie erlernt werden.2
Von den meisten Genen besitzt jeder Mensch zwei Kopien – eine geerbt von der Mutter und eine vom Vater. Diese Kopien werden auch Allele genannt und können sich leicht voneinander unterscheiden. Deshalb tragen manche Personen mit Mukoviszidose auch zwei verschiedene Mutationen in ihren Kopien des sogenannten CFTR-Gens.1
bezeichnet eine Wirksamkeit gegen Bakterien; diese werden entweder abgetötet oder in ihrem Wachstum gehemmt.1
Wirkstoffe, die bei Infektionen mit Bakterien zum Einsatz kommen und diese abtöten oder ihr Wachstum hemmen.1
Anticholinergika sind Wirkstoffe, die bestimmte Funktionen des Nervensystems hemmen – nämlich jene, die über den Botenstoff Acetylcholin vermittelt werden.1 Zu ihnen zählt auch die Muskelkontraktion in den Bronchien. Anticholinergika (z.B. Ipratropiumbromid) können daher die Weitstellung der Bronchien begünstigen.
Autogene Drainage ist eine sehr präzise kontrollierte Atemtechnik zur Reinigung der Atemwege. Sie nutzt verschiedene Tiefen und Geschwindigkeiten der Atmung und kann in der Physiotherapie erlernt werden.2
Die Bauchspeicheldrüse ist ein Organ unseres Körpers. Sie produziert Enzyme, die für die Verdauung benötigt werden, und Hormone wie beispielsweise Insulin, das für die Regulierung des Blutzuckers verantwortlich ist.3
Sympathomimetika sind Wirkstoffe, die bestimmte Funktionen des Nervensystems verstärken; bei Beta-2-Sympathomimetika1 sind dies jene, die über so genannte Beta-2-Rezeptoren vermittelt werden. Dazu zählt unter anderem die Entspannung der Muskulatur in den Bronchien. Beta-2-Sympathomimetika (z.B. Salbutamol) können daher die Weitstellung der Bronchien begünstigen.
Der Body-Mass-Index setzt das Gewicht und die Körpergröße eines Menschen ins Verhältnis. Im Vergleich mit den Werten der Gesamtbevölkerung kann er Unter- oder Übergewicht besser anzeigen als das Körpergewicht alleine. Menschen mit Mukoviszidose haben aufgrund der beeinträchtigten Verdauung oft einen niedrigen BMI.3
Bronchiektasen sind Ausweitungen der Atemwege in der Lunge, die sich nicht zurückbilden können. Sie können angeboren sein oder durch Schädigungen des Gewebes aufgrund von Erkrankungen wie Mukoviszidose verursacht werden.1,3
Äste der Luftröhre, die die Lunge durchziehen, sich dabei immer weiter verästeln und immer enger werden.1
Diabetes mellitus ist eine Erkrankung, bei der die Bauchspeicheldrüse nicht mehr ausreichend Insulin produzieren kann, um den Blutzuckerspiegel zu regulieren. Bei Menschen mit Mukoviszidose kann die Bauchspeicheldrüse durch zähes Sekret und Entzündungen geschädigt sein und so zur Entwicklung von Diabetes führen.3
Das CFTR-Gen ist ein bestimmter Abschnitt der DNA, unserer Erbinformation, und dient als Bauanleitung für die Herstellung von CFTR-Proteinen. Jeder Mensch besitzt zwei Kopien dieses Gens. Menschen mit Mukoviszidose tragen Mutationen in ihren beiden Kopien des CFTR-Gens. Die Abkürzung CFTR steht für die englische Bezeichnung „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“ und beschreibt die Rolle des dazugehörigen Proteins in der Entstehung von Mukoviszidose sowie seine Funktion in der Zelle.3
CFTR-Modulatoren4 sind Medikamente, die an der Ursache der Mukoviszidose ansetzen: dem Mangel an CFTR-Proteinen oder deren unzureichender Funktion. Je nach Wirkweise werden sie in verschiedene Gruppen unterteilt. Als ‚Korrektoren‘ erhöhen sie die Verfügbarkeit von CFTR-Proteinen, als ‚Potentiatoren‘ verbessern sie deren Funktion. Der Einsatz von CFTR-Modulatoren ist derzeit auf bestimmte Mutationen des CFTR-Gens beschränkt.
CFTR-Proteine sind Kanäle an der Zelloberfläche und sorgen dafür, dass Moleküle wie Chlorid-Ionen in die Zelle hinein und wieder herausströmen können. Damit regulieren sie den Salz-Wasser-Haushalt unseres Körpers. Die Abkürzung CFTR steht für die englische Bezeichnung „cystic fibrosis transmembrane conductance regulator“ und beschreibt die Rolle des Proteins in der Entstehung von Mukoviszidose sowie seine Funktion in der Zelle.3,5
Chlorid-Ionen sind ein Bestandteil von Kochsalz. Das Strömen von Chlorid-Ionen in die Zellen hinein oder aus ihnen heraus trägt dazu bei, den Salz-Wasser-Haushalt unseres Körpers zu steuern.3
Chromosomen sind eine gebündelte Form von DNA, unserer Erbinformation.1,3
Die Computertomographie ist ein bildgebendes Verfahren, über das Schäden der Lungenstruktur sichtbar gemacht werden können.3
Cystische Fibrose ist eine andere Bezeichnung für Mukoviszidose, die sich von der englischen Bezeichnung „cystic fibrosis“ ableitet. Als Abkürzung wird auch „CF“ verwendet.1,3
Das distale intestinale Obstruktionssyndrom bezeichnet eine spezielle Art der Verstopfung, die bei Menschen mit Mukoviszidose auftreten kann. Sie äußert sich durch Bauchschmerzen sowie wenig Stuhlgang und sollte in einem spezialisierten CF-Zentrum behandelt werden.3
DNA ist die englische Abkürzung für „desoxyribonucleic acid", die sich auch für das entsprechende deutsche Wort Desoxyribonucleinsäure durchgesetzt hat. Sie stellt unsere Erbinformationen dar. DNA liegt in den einzelnen Zellen unseres Körpers vor und wird in Chromosomen gebündelt. Einzelne Abschnitte der DNA, die als Bauanleitung für Proteine dienen, werden auch als Gene bezeichnet.3
Vollständige Beseitigung eines Krankheitserregers aus einem Körper oder einer Bevölkerung.1
Die F508del-Mutation ist die weltweit mit Abstand am häufigsten auftretende Mutation des CFTR-Gens. Durch sie fehlt im CFTR-Protein der Baustein an der 508. Stelle.3,6
Kein Test ist perfekt, sodass es immer auch Fälle gibt, bei denen gesunde Menschen fälschlicherweise als krank diagnostiziert werden. Ein solches Testergebnis nennt man falsch-positiv. Wie zuverlässig ein Test nicht-kranke Menschen erkennt, wird durch seine Spezifizität beschrieben.7
Der FEV1-Wert ist einer der verschiedenen Messwerte zur Untersuchung der Lungenfunktion. Die Abkürzung steht für die englische Bezeichnung „forced expiratory volume in 1 second“ und beschreibt das Luftvolumen, das innerhalb der ersten Sekunde kräftig ausgeatmet werden kann. Im Deutschen wird der Wert auch Einsekundenkapazität genannt. Menschen mit Mukoviszidose haben oft einen geringeren FEV1-Wert als die Allgemeinbevölkerung.3,8
Flimmerhärchen befinden sich in unserer Lunge und kleiden dort die Atemwege aus. Durch ihre regelmäßige Bewegung sorgen sie dafür, dass dünnflüssiger Schleim aus den Atemwegen heraustransportiert wird, und tragen so zu einer Säuberung der Lunge bei. Bei Mukoviszidose kommt es zu einer Verdickung des Schleims, sodass die Flimmerhärchen diesen nur noch schwer bewegen können.3
Die Ganzkörper-Plethysmographie wird auch als großer Lungenfunktionstest bezeichnet und ist eine Methode zur Überprüfung der Lungenfunktion.8
Die gastroösophageale Refluxkrankheit ist ein bei Menschen mit Mukoviszidose häufiger auftretender Rückfluss von Magensäure in die Speiseröhre, der Sodbrennen und Schmerzen verursachen kann.3
Als Gen wird ein Abschnitt der DNA, unserer Erbinformation, bezeichnet, der als Bauanleitung für ein Protein dient. Es gibt viele verschiedene Gene in unserem Körper. Von den meisten hat der Mensch zwei Kopien – eine von der Mutter und eine vom Vater.1,3
Der Genotyp bezeichnet die individuelle Kombination aller Gene eines Menschen. Bei Menschen mit Mukoviszidose bezieht sich dieser Fachbegriff hauptsächlich darauf, welche individuellen Mutationen in den beiden Kopien des CFTR-Gens auftreten. Ein Genotyp könnte also zum Beispiel F508del/F508del oder F508del/G542X lauten.1,3
Mit einer Genotypisierung können Ärztinnen und Ärzte den sogenannten Genotyp einer Person mit Mukoviszidose feststellen, also welche individuellen Mutationen in den beiden Kopien des CFTR-Gens auftreten.3
Der Grad der Behinderung ist eine Zahl, die angibt, wie sich eine Behinderung körperlich, geistig, seelisch und sozial auswirkt. Der GdB kann Werte zwischen 20 und 100 annehmen, wobei die Einschränkungen umso ausgeprägter sind, je höher der GdB ist. Auch Menschen mit Mukoviszidose können einen GdB erhalten und damit einen Nachteilsausgleich beantragen.
Als heterozygot bezeichnet man Menschen mit Mukoviszidose, die zwei unterschiedliche Mutationen in ihren Kopien des CFTR-Gens tragen. Diese Personen könnten zum Beispiel eine sogenannte F508del-Mutation und eine als G542X bezeichnete Mutation aufweisen.1
Als homozygot bezeichnet man Menschen mit Mukoviszidose, die in beiden Kopien des CFTR-Gens die gleiche Mutation tragen. Diese Personen könnten beispielsweise zwei sogenannte F508del-Mutationen aufweisen.1
In diesem Zusammenhang: erhöhte Anzahl von Teilchen in einer Lösung im Vergleich zu einer anderen Lösung (in der Medizin meist Blut).1 Zum Beispiel enthält eine hypertone Kochsalzlösung im selben Volumen mehr Natriumchlorid-Teilchen als das Blut und ist dem gegenüber hyperton. Nicht zu verwechseln mit hyperton/hypertonisch im Sinne von erhöhtem Blutdruck.
Von Hyperventilieren oder Hyperventilation spricht man, wenn Personen tiefer oder schneller atmen als es in der jeweiligen Situation für den Körper notwendig ist.1
Hypoxämie beschreibt eine reduzierte Sauerstoffsättigung des Blutes.1
Der IRT-Wert wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose untersucht. Ein stark erhöhter Wert in der entnommenen kleinen Blutprobe kann auf eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse durch die Erkrankung hindeuten.9
Ein Immunsuppressivum1 ist ein Medikament, das die Immunreaktion des Körpers unterdrückt oder abschwächt. Sie werden unter anderem nach Organtransplantationen eingesetzt, um die immunologische Abwehr des Spenderorgans zu verhindern.
Insulin1 ist ein Hormon der Bauchspeicheldrüse, das unter anderem den Blutzucker senkt. Bei Zuckerkrankheit (Diabetes) wird es auch therapeutisch eingesetzt, dann in der Regel als künstlich hergestelltes Insulin. Bei Mukoviszidose kann diese Therapie relevant sein für Betroffene, die Diabetes entwickelt haben.
Bei einer Leberzirrhose ist das Lebergewebe durch Entzündungen so stark vernarbt und beschädigt, dass das Organ seine Funktion nur noch eingeschränkt oder nicht mehr ausreichend erfüllen kann. Menschen mit Mukoviszidose können durch zähes Sekret in den Gallengängen und den so entstehenden Rückstau der Galle eine Leberzirrhose entwickeln. 1
Die Magnetresonanztomographie ist ein bildgebendes Verfahren, über das Schäden der Lungenstruktur sichtbar gemacht werden können.9
Mukoviszidose ist eine angeborene, chronische und genetisch bedingte Erkrankung, bei der sich zähes Sekret in verschiedenen Organen bildet. Dieses behindert die Funktionsfähigkeit dieser Organe, wie beispielsweise der Lunge oder des Verdauungstrakts. Der Name leitet sich aus den lateinischen Wörtern „mucus“ für Schleim und „viscidus“ für zäh ab.1,3
Wenn eine Krankheit viele verschiedene Organe unseres Körpers betrifft, wird sie auch Multiorgan-Erkrankung oder Multisystem-Erkrankung genannt. Mukoviszidose gehört zu dieser Gruppe.3,5
Krankheitserreger, wie Bakterien und Pilze, sind in der Lage sich so zu verändern, dass bestimmte Medikamente zu ihrer Bekämpfung nicht mehr wirksam sind. Sie sind dann gegen diese Arzneimittel resistent. Sind sie gleich gegen mehrere Medikamente resistent, spricht man von einer Multiresistenz.18
Wenn eine Krankheit viele verschiedene Bereiche unseres Körpers betrifft, wird sie auch Multisystem-Erkrankung oder Multiorgan-Erkrankung genannt. Mukoviszidose gehört zu dieser Gruppe.3,5
Mutationen sind Veränderungen in unserer Erbinformation, der DNA. Manche Mutationen haben keine oder kaum Auswirkungen, während andere bewirken, dass das betroffene Gen nicht mehr normal funktioniert.1,3
Bisher sind bereits über 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt. Menschen mit Mukoviszidose tragen solche krankheitsverursachenden Mutationen in beiden Kopien des CFTR-Gens.3,6
Unter dem Begriff Nährstoffe werden Kohlenhydrate, Eiweiße (Proteine) und Fette sowie Vitamine und Mineralstoffe/Spurenelemente zusammengefasst.1
Nasenpolypen sind kleine, gutartige Geschwulste der Nasenschleimhaut. Sie treten bei Menschen mit Mukoviszidose deutlich häufiger auf als bei Gesunden und können die Nasennebenhöhlen verstopfen.1,3
Im Rahmen des Neugeborenen-Screenings werden Neugeborene systematisch auf schwerwiegende Erkrankungen untersucht. In Deutschland umfasst die freiwillige und von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlte Untersuchung auch die Früherkennung von Mukoviszidose. Dazu wird dem Neugeborenen eine kleine Blutprobe entnommen und im Labor analysiert.10,11
Eine verringerte Knochendichte wird Osteopenie genannt, bei stärkerer Ausprägung auch Osteoporose. Menschen mit Mukoviszidose können diese Erkrankungen entwickeln, weil bei ihnen unter anderen die Aufnahme von fettlöslichem Vitamin D beeinträchtigt ist.3
Das Pankreas1 , zu deutsch Bauchspeicheldrüse, ist ein im oberen Bauchraum liegendes Organ, das unter anderem Insulin produziert. Bei Mukoviszidose kann die Funktion der Bauchspeicheldrüse beeinträchtigt sein.
Der PAP-Wert wird im Rahmen des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose untersucht. Ein deutlich erhöhter Wert in der entnommenen kleinen Blutprobe kann auf eine Schädigung der Bauchspeicheldrüse durch die Erkrankung hindeuten.9
Als portale Hypertension wird ein erhöhter Druck in den Blutgefäßen der Leber bezeichnet. Sie kann durch eine Leberzirrhose ausgelöst werden.3
Die Technik des positiven Ausatmungsdrucks (PEP) ist eine Atemtechnik zur Reinigung der Atemwege. Sie wird mit Mundstücken oder Masken durchgeführt, die der Ausatmung einen Widerstand entgegensetzen. Die Technik kann im Rahmen der Physiotherapie erlernt werden.2
Proteine werden anhand der Bauanleitung unserer Erbinformation, den Genen auf der DNA, gebildet. Sie bestimmen unser Aussehen wie zum Beispiel unsere Haar- oder Augenfarbe. Außerdem sind sie für alle Vorgänge im Körper wie Atmung, Bewegung oder Verdauung verantwortlich. Es gibt viele verschiedene Proteine in unserem Körper.1,3
Pseudomonas aeruginosa ist ein häufiger Krankheitserreger bei Mukoviszidose, der oft die Lunge von Menschen mit CF befällt. Dies kann Infektionen und Entzündungen der Lunge verursachen, welche auf Dauer die Lungenstruktur schädigen.3
Als pulmonale Exazerbation versteht man eine Phase mit Verschlechterung der Atemwegssymptome, die eine antibiotische Behandlung und/oder die Aufnahme ins Krankenhaus erforderlich machen kann.3
Der Schweißtest ist die einfachste und sicherste Methode, um die Diagnose Mukoviszidose zu stellen. Der auch für Säuglinge ungefährliche und schmerzfreie Test wird in spezialisierten CF-Zentren durchgeführt und untersucht den Gehalt von Chlorid-Ionen im Schweiß. Bei Menschen mit Mukoviszidose ist dieser erhöht. 3
Sekrete sind natürlich auftretende Körperflüssigkeiten, die die Atemwege, das Verdauungssystem und andere Organe befeuchten und schützen. Zu den Sekreten zählen zum Beispiel der Schleim in den Atemwegen oder Schweiß.1
Wirkung eines Medikaments; führt zu einer Verflüssigung des Bronchialsekrets.1
Sensivität beschreibt die Fähigkeit eines Tests, festzustellen, dass eine bestimmte Krankheit vorliegt. Hat ein Test eine hohe Sensitivität, werden viele kranke Menschen richtig diagnostiziert, es gibt also wenig falsch-negative Ergebnisse.12
Eine Sinusitis ist eine Entzündung der Nasennebenhöhlen, die auch Sinus genannt werden. Sie kann bei Menschen mit Mukoviszidose durch den zähen Schleim in den Nasennebenhöhlen ausgelöst werden.1
Spezifizität beschreibt die Fähigkeit eines Diagnoseverfahrens, festzustellen, dass eine bestimmte Krankheit nicht vorliegt. Bei einer hohen Spezifität, werden nur wenige Menschen fälschlicherweise diagnostiziert, es gibt also wenig falsch-positive Ergebnisse.13
Die Spirometrie wird auch als kleiner Lungenfunktionstest bezeichnet und ist eine häufig angewandte, schnelle Methode zur Messung des Atem- und Lungenvolumens.8
Als Sputum wird der schleimige Auswurf bezeichnet, der aus den Atemwegen abgehustet wird. Bei Menschen mit Mukoviszidose kommt es durch eine vermehrte Verschleimung zu einer erhöhten Menge Sputum. Das Sputum kann genutzt werden, um einen bakteriellen Befall der Lunge zu untersuchen.3
Subkutan bedeutet wörtlich „unter die Haut".1 Hier ist die Verabreichung von Medikamenten unter die Haut mittels einer Injektion gemeint.
Unter Techniken der assistierten Reproduktion werden unterstützende medizinische Methoden zusammengefasst, die zur Erfüllung eines Kinderwunsches eingesetzt werden.1 Früher wurde hierfür auch oft die Bezeichnung „künstliche Befruchtung“ verwendet. Dabei gibt es viele unterschiedliche Methoden.1 Auch die Entnahme von Spermien aus dem Hoden von Männern mit CF, um damit eine Eizelle zu befruchten, fällt unter assistierte Reproduktion.14
Im medizinischen Bereich versteht man unter Therapietreue ein Verhalten gegenüber Therapiemaßnahmen, auf die sich Behandelnde und Behandelte geeinigt haben. Je höher die Therapietreue einer Person ist, umso genauer hält sie sich beispielsweise an Vereinbarungen zur Einnahme von Medikamenten, Diätempfehlungen oder Zeitpläne für Behandlungsmaßnahmen.15
In der Medizin versteht man unter Transition den gezielten und geplanten Prozess von einem kindzentrierten zu einem Erwachsenen-orientierten Gesundheitssystem bzw. der Gesundheitsversorgung.15
Als Trägerin oder Träger werden Personen bezeichnet, die nur in einer ihrer beiden Kopien des sogenannten CFTR-Gens eine krankheitsverursachende Mutation aufweisen.3 Sie haben also keine Mukoviszidose, können aber die Genkopie mit Mutation an ihre Kinder weitervererben.3 Wenn Menschen mit CF leibliche Kinder bekommen möchten, kann ihre Partnerin oder ihr Partner sich durch einen Gentest untersuchen lassen, ob sie Trägerin oder Träger sind. Sind sie es nicht, kann mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden, dass das Kind Mukoviszidose haben wird.14
Als Vas deferens wird bei Männern der Samenleiter zwischen den Hoden und dem Penis bezeichnet. Bei männlichen CF-Betroffenen ist dieser oft nur unvollständig ausgebildet oder blockiert. Deshalb sind 98 Prozent aller Männer mit Mukoviszidose unfruchtbar.3
Verdauungsenzyme sind Substanzen, die u. a. von der Bauchspeicheldrüse hergestellt werden und für eine gut funktionierende Verdauung notwendig sind. Sie helfen dabei, die Nahrung in winzige Fragmente aufzuspalten, die dann über den Darm in das Blut aufgenommen werden können.3
Zervix ist die anatomische Bezeichnung des Gebärmutterhalses. Er verbindet die Scheide mit dem Gebärmutterkörper, in der die Eizelle zur Befruchtung vorliegt. Die Spermien müssen ihn also passieren um zur Eizelle zu gelangen. Deshalb hat die Dickflüssigkeit des Schleims Einfluss auf die Fruchtbarkeit einer Frau: An unfruchtbaren Tagen ist er besonders zäh und stellt eine Barriere dar. An fruchtbaren Tagen hingegen ist der Zervixschleim dünnflüssig und die Spermien können zur Eizelle gelangen, um sie zu befruchten.16,17
Zystische Fibrose ist eine andere Bezeichnung für Mukoviszidose, die sich von der englischen Bezeichnung „cystic fibrosis“ ableitet. Als Abkürzung wird auch „CF“ verwendet.1,3
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