Mutationen

Das CFTR-Gen: Ein Gen — viele Mutationen
 

Nicht bei jedem Menschen mit Mukoviszidose liegen dieselben Mutationen (= Veränderungen) des CFTR-Gens vor. Insgesamt sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, wobei nicht alle Mukoviszidose auslösen. 2 Derzeit sind etwa 360 Genmutationen bekannt, die Mukoviszidose verursachen, wobei die meisten extrem selten sind.  3  Menschen mit Mukoviszidose können entweder zwei Kopien des CFTR-Gens mit derselben Mutation (homozygot) oder zwei Kopien mit unterschiedlichen Mutationen (heterozygot) haben. 1

Die fünf häufigsten CFTR-Genmutationen weltweit sind F508del, G542X, G551D, N1303K und R117H. 3

F508del ist die häufigste Mutation des CFTR-Gens: Schätzungen zufolge handelt es sich weltweit bei ca. zwei Drittel aller CFTR-Genmutationen um eine F508del-Mutation. 3  Bei etwa 85 % der Patienten kann mindestens eine F508del-Mutation nachgewiesen werden. 1

Die nächsthäufigsten Mutationen — G542X, G551D, N1303K und R117H — haben weltweit jeweils eine Häufigkeit von nur 1-2,5 %. 3
 

Ermittlung des CF-Genotyps
 

Ein Arzt kann durch eine sogenannte Genotypisierung feststellen lassen, welche Mutationen im CFTR-Gen („ Genotyp“) vorliegen. Die Mukoviszidose verursachenden Mutationen (= Genotyp) durch eine Genotypisierung zu identifizieren und somit die individuell vorliegenden CFTR-Genmutationen zu kennen, ist äußerst wichtig, da deren Kenntnis Voraussetzung für eine mutationsspezifische Therapie oder Teilnahme an einer klinischen Studie sein kann.

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator