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Mutationen

Das CFTR-Gen: Ein Gen — viele Mutationen
 

Nicht bei jedem Menschen mit Mukoviszidose liegen dieselben Mutationen (= Veränderungen) des CFTR-Gens vor. Insgesamt sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, wobei nicht alle Mukoviszidose auslösen. 2 Derzeit sind etwa 360 Genmutationen bekannt, die Mukoviszidose verursachen, wobei die meisten extrem selten sind.  3  Menschen mit Mukoviszidose können entweder zwei Kopien des CFTR-Gens mit derselben Mutation (homozygot) oder zwei Kopien mit unterschiedlichen Mutationen (heterozygot) haben. 1

Die fünf häufigsten CFTR-Genmutationen weltweit sind F508del, G542X, G551D, N1303K und R117H. 3

F508del ist die häufigste Mutation des CFTR-Gens: Schätzungen zufolge handelt es sich weltweit bei ca. zwei Drittel aller CFTR-Genmutationen um eine F508del-Mutation. 3  Bei etwa 85 % der Patienten kann mindestens eine F508del-Mutation nachgewiesen werden. 1

Die nächsthäufigsten Mutationen — G542X, G551D, N1303K und R117H — haben weltweit jeweils eine Häufigkeit von nur 1-2,5 %. 3
 

Ermittlung des CF-Genotyps
 

Ein Arzt kann durch eine sogenannte Genotypisierung feststellen lassen, welche Mutationen im CFTR-Gen („ Genotyp“) vorliegen. Die Mukoviszidose verursachenden Mutationen (= Genotyp) durch eine Genotypisierung zu identifizieren und somit die individuell vorliegenden CFTR-Genmutationen zu kennen, ist äußerst wichtig, da deren Kenntnis Voraussetzung für eine mutationsspezifische Therapie oder Teilnahme an einer klinischen Studie sein kann.

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

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Referenzen

  1. Nährlich L, et al. deutsches Mukoviszidose-Register Berichtsband 2018. Herausgeber: Mukoviszidose e.V. & Mukoviszidose Institut GmbH. https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/register/berichtsbaende/berichtsband_2018.pdf [letzter Zugriff: Juli 2020]

  2. Clinical and Functional Translation of CFTR, „CFTR2 Resources - Helpful information about CF and CFTR2“ [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/resources. [Zugriff am 25. August 2020].

  3. Clinical and Functional Translation of CFTR, „List of current CFTR2 mutations“, 31. Juli 2020. [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/mutations_history. [Zugriff am 17. August 2020].

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