
Mutationen
Das CFTR-Gen: Ein Gen — viele Mutationen
Nicht bei jedem Menschen mit Mukoviszidose liegen dieselben Mutationen (= Veränderungen) des
Die fünf häufigsten CFTR-Genmutationen weltweit sind F508del, G542X, G551D, N1303K und R117H.
F508del ist die häufigste Mutation des CFTR-Gens: Schätzungen zufolge handelt es sich weltweit bei ca. zwei Drittel aller CFTR-Genmutationen um eine F508del-Mutation.
Die nächsthäufigsten Mutationen — G542X, G551D, N1303K und R117H — haben weltweit jeweils eine Häufigkeit von nur 1-2,5 %.
Ermittlung des CF-Genotyps
Ein Arzt kann durch eine sogenannte Genotypisierung feststellen lassen, welche Mutationen im CFTR-Gen („
*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator
Referenzen
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Nährlich L, et al. deutsches Mukoviszidose-Register Berichtsband 2018. Herausgeber: Mukoviszidose e.V. & Mukoviszidose Institut GmbH. https://www.muko.info/fileadmin/user_upload/angebote/qualitaetsmanagement/register/berichtsbaende/berichtsband_2018.pdf [letzter Zugriff: Juli 2020]
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Clinical and Functional Translation of CFTR, „CFTR2 Resources - Helpful information about CF and CFTR2“ [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/resources. [Zugriff am 25. August 2020].
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Clinical and Functional Translation of CFTR, „List of current CFTR2 mutations“, 31. Juli 2020. [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/mutations_history. [Zugriff am 17. August 2020].