Mutationen

Das CFTR-Gen: Ein Gen — viele Mutationen
 

Nicht bei jedem Menschen mit Mukoviszidose liegen dieselben Mutationen (= Veränderungen) des CFTR-Gens vor. Insgesamt sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt, wobei nicht alle Mukoviszidose auslösen. 2 Derzeit sind 281 Genmutationen bekannt, die Mukoviszidose verursachen, wobei die meisten extrem selten sind.  3  Menschen mit Mukoviszidose können entweder zwei Kopien des CFTR-Gens mit derselben Mutation (homozygot) oder zwei Kopien mit unterschiedlichen Mutationen (heterozygot) haben. 1

Die fünf häufigsten CFTR-Genmutationen sind F508del, G542X, G551D, N1303K und R117H. 3

F508del ist die häufigste Mutation des CFTR-Gens: Schätzungen zufolge handelt es sich weltweit bei ca. zwei Drittel aller CFTR-Genmutationen um eine F508del-Mutation. 3  Dies entspricht auch in etwa der Häufigkeit in Deutschland (66,4 %). 1

Die nächsthäufigsten Mutationen — G542X, G551D, N1303K und R117H — haben weltweit jeweils eine Häufigkeit von nur 1-2,5 %. 3
 

Ermittlung des CF-Genotyps
 

Ein Arzt kann durch eine sogenannte Genotypisierung feststellen lassen, welche Mutationen im CFTR-Gen („ Genotyp“) vorliegen. Die Mukoviszidose verursachenden Mutationen (= Genotyp) durch eine Genotypisierung zu identifizieren und somit die individuell vorliegenden CFTR-Genmutationen zu kennen, ist äußerst wichtig, da deren Kenntnis Voraussetzung für eine mutationsspezifische Therapie oder Teilnahme an einer wissenschaftlichen Studie sein kann.

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

Referenzen

  1. Nährlich L, Burkhart M, Wiese B, „Deutsches Mukoviszidose-Register. Berichtsband 2015“, [Online]. Verfügbar unter: https://muko.info/fileadmin/redaktion/datei_gruppen/muko_institut/Register/Berichtsbaende/2016_12_12_MUKO_Berichtsband_2015_klein.pdf. [Zugriff am 29 juni 2017].

  2. Clinical and Functional Translation of CFTR, „CFTR2 Resources - Helpful information about CF and CFTR2“ [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/resources. [Zugriff am 11 Oktober 2016].

  3. Clinical and Functional Translation of CFTR, „List of current CFTR2 mutations“, 17 März 2017, [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/mutations_history. [Zugriff am 29 Juni 2017].

Bitte geben Sie Ihren Batchcode eini

Sie finden Ihren Batchcode auf Ihrer Medikamentenbox.