Ursache

Mukoviszidose ist eine angeborene, genetische Krankheit. Dies bedeutet, dass sie von den Eltern über die Gene vererbt wird (= Erbkrankheit). 1 Gene sind Abschnitte unserer DNA — des individuellen Erbmaterials in all unseren Körperzellen, das die Bauanleitung für unseren Körper liefert. Jeder Elternteil gibt jeweils eine Kopie eines Gens an das Kind weiter, sodass von jedem Gen zwei Kopien beim Kind vorliegen. Gene enthalten die Information, wie der Körper aussehen soll und bestimmen beispielsweise die Augen- oder Haarfarbe. Sie enthalten die Information, wie der Körper ausgebaut werden soll und die Anleitungen zur Herstellung von Proteinen. Proteine sind die Bausteine des Körpers und für dessen ordnungsgemäßes Funktionieren essentiell. 2

Bei Genen kann es zu Veränderungen, sogenannten Mutationen, kommen. Durch Mutationen können Gene defekt sein, sodass sie nicht mehr normal funktionieren. 2

Ob ein Mensch Mukoviszidose hat, wird durch ein spezifisches Gen, das sogenannte CFTR*-Gen, bestimmt. Das Gen ist in Anlehnung an den englischen Begriff für Mukoviszidose — cystic fibrosis (CF) — benannt.

  • Jeder Mensch hat zwei Kopien des CFTR-Gens, jeweils eine von jedem Elternteil. Die Auswahl der jeweils weitervererbten Kopien geschieht zufällig; daher kann niemand kontrollieren, welche Gene weitergegeben werden
  • Ist lediglich eine Kopie des CFTR-Gens so mutiert (= verändert), dass es Mukoviszidose verursacht, wird die entsprechende Person lediglich zum „Träger“, ohne selbst Mukoviszidose zu haben.
    • Das bedeutet, dass ein Träger seine Mukoviszidose verursachende Mutation weitervererben kann und — nur wenn der Partner ebenfalls Träger ist — die Wahrscheinlichkeit, dass dieses Paar ein Kind mit Mukoviszidose bekommt, bei 25 % liegt. Dies gilt für jedes Kind dieser Eltern. 1
  • Sind beide Kopien des geerbten CFTR-Gens so mutiert (= verändert), dass sie Mukoviszidose verursachen, wird das Kind mit Mukoviszidose geboren.

Schätzungen zufolge leben weltweit über 70.000 Menschen mit Mukoviszidose.

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator.

 

Mukoviszidose ist eine genetische Krankheit, die von den Eltern vererbt wird

Mutter Vater Grafik

 

 

 

Was ist Mukoviszidose?

 

 

 

Behandlungsmöglichkeiten bei Mukoviszidose

 

 

Referenzen

  1. Orenstein DM, Cystic Fibrosis: A Guide for Patient and Family, Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2004.

  2. NHS Choices, „Genetics“, August 2014. [Online]. Verfügbar unter: http://www.nhs.uk/conditions/Genetics/Pages/Introduction.aspx. [Zugriff am 06 Oktober 2016].

  3. Cystic Fibrosis Foundation, „About Cystic Fibrosis“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. [Zugriff am 06 Oktober 2016].

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