Diagnose

Frühzeitige Diagnose verbessert die Perspektive
 

In Deutschland wird seit dem 01. September 2016 bei allen Säuglingen standardmäßig ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose durchgeführt. 1 Somit kann nach umfassender Aufklärung und ausdrücklicher Einwilligung der Eltern im Rahmen des regulären, erweiterten Neugeborenen-Screenings eine Blutprobe innerhalb der ersten vier Wochen aus der Ferse des Säuglings entnommen und auf Mukoviszidose untersucht werden. 2  Die Durchführung des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose unterliegt einem bestimmten Ablauf. Wenn das Neugeborenen-Screening positiv ausfällt, muss eine Bestätigungsdiagnostik durchgeführt werden, da es vorkommen kann, dass trotz eines positiven Screeningergebnisses, das Kind keine Mukoviszidose hat (falsch-positives Ergebnis).

Eine frühe Diagnose und Behandlung der Mukoviszidose wirkt sich positiv auf die Langzeitperspektive der Erkrankten aus: Die Lungenfunktion kann bestmöglich erhalten und einer Mangel- bzw. Unterernährung frühzeitig entgegengesteuert werden, was sich wiederum positiv auf Körpergewicht und -größe auswirkt. 3

Besteht bei Kindern oder Erwachsenen, die vor dem 01. September 2016 geboren wurden, der Verdacht auf Mukoviszidose, erfolgt die Diagnosestellung durch

  • einen diagnostischen Hinweis (bspw. Auffälligkeiten wie chronischer Husten, pfeiffendes Atemgeräusch, Nachweis bestimmter Bakterien etc.) sowie
  • Nachweis einer Funktionsstörung des CFTR*-Proteins (bspw. erhöhte Schweißchloridwerte (> 60mmol/l), Nachweis zweier Mukoviszidose verursachenden CFTR-Mutationen, anderer Nachweis der Funktionsstörung). 4

Liegt in der Familie bereits eine Mukoviszidose-Erkrankung vor, können Eltern vorsorglich eine Pränataldiagnostik durchführen lassen. Hierbei kann bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft getestet werden, ob das ungeborene Kind Mukoviszidose hat. 5

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

 

Referenzen

  1. Gemeinsamer Bundesausschuss, „Kinder-Richtlinie: Formale und inhaltliche Überarbeitung (Neustrukturierung) − Neufassung“ [Online]. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/2287/. [Zugriff am 06 Oktober 2016]

  2. Gemeinsamer Bundesausschuss, „Methodenbewertung - Screening auf Mukoviszidose für Neugeborene beschlossen“, [Online]. Verfügbar unter:

  3. Martin B et al., „Comparison of the US and Australian Cystic Fibrosis Registries: The Impact of Newborn Screening“, 129, e348-55, 2012.

  4. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften, „S2Konsensus-Leitlinie 'Diagnose der Mukoviszidose' (AWMF 026-023) unter der Federführung der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie“, Juni 2013. [Online]. Verfügbar unter: http://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023lS_2k_Diagnose_der_M…. [Zugriff am 06 Oktober 2016].

  5. Welsh MJ et al., „Cystic fibrosis: membrane transport disorders“, in Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease, The McGraw-Hill Companies Inc, www.ommbid.com,2004, part 21, chap 201.

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