Andere Körperregionen

Weitere Probleme bei Mukoviszidose
 

Da das CFTR*-Protein in vielen verschiedenen Organen zu finden ist, können Menschen mit Mukoviszidose von einer großen Bandbreite an Symptomen betroffen sein. Wer wie stark unter welchem Symptom leidet, hängt von den verursachenden CFTR-Mutationen des Einzelnen, seiner genetischen Veranlagungen und den äußeren Einflüssen/Umgebungen ab.1
 

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*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

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Nasenebenhöhlen

  • Bei Menschen mit Mukoviszidose kann es häufiger zur Bildung von Nasenpolypen (Schleimhautwucherungen in der Nase oder den Nebenhöhlen) kommen. Dabei stellen eine verstopfte oder laufende Nase sowie Geruchs- und Geschmacksverluste die typischen Anzeichen dieser Erkrankung dar.16
  • Akute oder chronische Nasennebenhöhlenentzündungen sind ebenfalls eine häufige Begleiterscheinung der Mukoviszidose. Diese Entzündungen können zu einer verstopften Nase, Kopfschmerzen und/oder Husten führen.16
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Haut

  • Salzablagerungen auf der Haut sind eines der typischen Symptome von Mukoviszidose.7
  • Auch Hautreizungen (Ausschlag oder Dermatitis) können bei Betroffenen auftreten. Dies ist auf Mangelernährung, d. h. die verminderte Aufnahme von Nährstoffen wie essentielle Fettsäuren, Proteine und Zink zurückzuführen.17
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Leber

  • Die Leber spielt bei der Verarbeitung von Nährstoffen und der Eliminierung von Schadstoffen aus dem Blut eine wichtige Rolle. Sie bildet auch die Gallenflüssigkeit, die für die Fettverdauung wichtig ist.18
  • Die Gallenflüssigkeit wird über einen Gallengang Richtung Dünndarm transportiert. Bevor dieser erreicht wird, vereinigt sich der Gallengang mit einem Ausführungsgang der Bauchspeicheldrüse.18
  • Bei vielen Menschen mit Mukoviszidose sind die Bauchspeicheldrüsengänge mit Schleim verstopft. Dadurch wird auch der gemeinsame ‚Ausgang‘ mit dem Gallengang in den Dünndarm verstopft. Die Gallenflüssigkeit staut sich zurück, was wiederum zu einer Leberentzündung bis hin zu einer Vernarbung des Lebergewebes (= Leberzirrhose) führen kann.19 Die Leber verliert an Funktionalität.
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Fortpflanzungsorgane

  • Männer mit Mukoviszidose können zwar Spermien produzieren, jedoch sind die Samenleiter, durch die das Sperma abgegeben wird, entweder nicht korrekt ausgebildet oder mit dickem, klebrigem Schleim verstopft. Dies kann bedeuten, dass trotz Geschlechtsverkehr nur wenig oder kein Sperma abgegeben wird. 20
  • Der Großteil der Männer mit Mukoviszidose ist unfruchtbar. 20 Diese Unfruchtbarkeit kann auch bei Männern auftreten, die lediglich Träger einer Mukoviszidose-verursachenden Mutation sind und sonst keine weiteren Anzeichen von Mukoviszidose zeigen. 2 7 Bei Frauen mit Mukoviszidose kann die Fruchtbarkeit ebenfalls durch dicken, klebrigen Schleim in den Fortpflanzungsorganen reduziert sein. 21
  • Für Menschen, die trotz Mukoviszidose Kinder bekommen möchten, können Methoden der künstlichen Befruchtung hilfreich sein und sollten mit dem Arzt besprochen werden. 22
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Knochen

  • Mit  dem Alter besteht bei Menschen mit Mukoviszidose das Risiko einer reduzierten Knochendichte (Schwächung der Knochen) was zu einem erhöhten Risiko von Knochenbrüchen führt. Es wird vermutet, dass dies auf mehrere Faktoren zurückzuführen ist, u. a. auf den schlechteren Ernährungszustand (insbesondere reduzierter Vitamin-D-Gehalt).23
  • Menschen mit Mukoviszidose wird die Einhaltung einer Mukoviszidose-spezifischen Ernährung  empfohlen, auch um diesen Mangelerscheinungen bestmöglich vorzubeugen.24  Der behandelnde CF-Arzt  oder ein Ernährungsberater in der Mukoviszidose-Ambulanz kann hier gezielt beraten und weiterhelfen.
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Referenzen

  1. Welsh MJ et al., „Cystic fibrosis: membrane transport disorders“, in Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease, The McGraw-Hill Companies Inc, www.ommbid.com,2004, part 21, chap 201.

  2. Rowe S et al., „Mechanisms of Disease: Cystic Fibrosis,“ The New England Journal of Medicine, Bd. 352, pp. 1992-2001, 2005.

  3. National Heart, Lung and Blood Institute, „The Respiratory System“, [Online]. Available: http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hlw/system. [Zugriff am 06 Oktober 2016].

  4. Derichs N, „Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis“, European Respiratory Review, 22, 127, 58-65, 2013.

  5. National Heart Lung and Blood Institute, „What is Cystic Fibrosis?“, [Online]. Verfügbar unter: http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/cf. [Zugriff am 12 Oktober 2016].

  6. Cystic Fibrosis Foundation, „About Cystic Fibrosis“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/. [Zugriff am 06 Oktober 2016].

  7. O’Sullivan BP, Freedman SD. Cystic fibrosis. Lancet. 2009; 373 (9678): 1891–1904.

  8. de Boer K et al., „Exacerbation frequency and clinical outcomes in adult patients with cystic fibrosis“, Thorax, 680-685, 2011.

  9. Smyth AR, Bell SC, Bojcin S et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014;13 Suppl 1:S23-42.

  10. Cystic Fibrosis Foundation, „The digestive tract“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cff.org/Living-with-CF/Treatments-and-Therapies/Nutrition/The-Digestive-Tract/. [Zugriff am 06 Oktober 2016].

  11. John Hopkins CF Centre, „Diabetes“, [Online]. Verfügbar unter: http://www.hopkinscf.org/living-with-cf/managing-treatments/diabetes/. [Zugriff am 06 Oktober 2016].

  12. Colombo C et al., „Guidelines for the diagnosis and management of distal intestinal obstruction syndrome in cystic fibrosis patients“, Journal of Cystic Fibrosis , 10, 2, 24-28, 2011.

  13. John Hopkins CF Centre, „Intestinal Problems“, [Online]. Verfügbar unter: http://www.hopkinscf.org/what-is-cf/effects-of-cf/pancreas-gastrointestinal-tract/intestinal-problems/. [Zugriff am 12 Oktober 2016].

  14. Robinson N, DiMango E, „Prevalence of Gastroesophageal Reflux in Cystic Fibrosis and Implications for Lung Disease“, Annals of the American Thoracic Society, 6, 964-968, 2014.

  15. Kelly T, Buxbaum J, „Gastrointestinal Manifestation of Cystic Fibrosis“, Digestive Diseases and Sciences, 60, 7, 1903-1913, 2015.

  16. Cystic Fibrosis Trust, „Additional Complications“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/how-cf-affects-the-body/complications. [Zugriff am 20 Oktober 2016].

  17. Wenk K et al., „Cystic Fibrosis Presenting With Dermatitis“, Archives of Dermatology, 146, 2, 171-174, 2010.

  18. Faller A, „Verdauungssystem - Leber“, in Der Körper des Menschen, Stuttgart/New York, Georg Thieme Verlag, 1995, 293-296.

  19. Kinder- und Jugendärzte im Netz, „Mukoviszidose (Cystische Fibrose) - Auswirkungen“, 28. März 2016. [Online]. Verfügbar unter: http://www.kinderaerzte-im-netz.de/krankheiten/mukoviszidose-cystische-fibrose/auswirkungen/. [Zugriff am 17 Oktober 2016].

  20. Dodge JA, „Male fertility in cystic fibrosis“, The Lancet, 587-588, 1995.

  21. Davis P, „Cystic Fibrosis Since 1938“, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 475-482, 2006.

  22. Cystic Fibrosis Trust, „Thinking of starting a family? (Fertility pack)“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cysticfibrosis.org.uk/news/a-fertile-source-of-information. [Zugriff am 20 Oktober 2016].

  23. King SJ et al., „Reduced bone density in cystic fibrosis: DF508 mutation is an independent risk factor“, European Respiratory Journal, 25, 54-61, 2005.

  24. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften, „AWMF-Leitlinie: Mukoviszidose (cystische Fibrose): Ernährung und exokrine Pakreasinsuffizienz“, 2011.

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