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Weitere Probleme bei Mukoviszidose
 

Da das CFTR*-Protein in vielen verschiedenen Organen zu finden ist, können Menschen mit Mukoviszidose von einer großen Bandbreite an Symptomen betroffen sein. Wer wie stark unter welchem Symptom leidet, hängt von den verursachenden CFTR-Mutationen des Einzelnen, seiner genetischen Veranlagungen und den äußeren Einflüssen/Umgebungen ab.1

*CFTR = Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator

Symptome CF

1. Nasennebenhöhlen

  • Bei Menschen mit Mukoviszidose kann es häufiger zur Bildung von Nasenpolypen (Schleimhautwucherungen in der Nase oder den Nebenhöhlen) kommen. Dabei stellen eine verstopfte oder laufende Nase sowie Geruchs- und Geschmacksverluste die typischen Anzeichen dieser Erkrankung dar.3
  • Akute oder chronische Nasennebenhöhlenentzündungen sind ebenfalls eine häufige Begleiterscheinung der Mukoviszidose. Diese Entzündungen können zu einer verstopften Nase, Kopfschmerzen und/oder Husten führen.3

2. Haut

  • Salzablagerungen auf der Haut sind eines der typischen Symptome von Mukoviszidose.4
  • Auch Hautreizungen (Ausschlag oder Dermatitis) können bei Betroffenen auftreten. Dies kann auf Mangelernährung, d. h. die verminderte Aufnahme von Nährstoffen wie beispielsweise essentielle Fettsäuren, Proteine und Zink zurückzuführen sein.5

3. Leber

  • Die Leber spielt bei der Verstoffwechslung von Nährstoffen und der Eliminierung von Schadstoffen aus dem Blut eine wichtige Rolle. Sie bildet auch die Gallenflüssigkeit, die für die Fettverdauung wichtig ist.6
  • Die Gallenflüssigkeit wird über einen Gallengang Richtung Dünndarm transportiert. Bevor dieser erreicht wird, vereinigt sich der Gallengang mit einem Ausführungsgang der Bauchspeicheldrüse.6
  • Bei vielen Menschen mit Mukoviszidose sind die Bauchspeicheldrüsengänge mit Sekret verstopft. Dadurch wird auch der gemeinsame ‚Ausgang‘ mit dem Gallengang in den Dünndarm verstopft. Die Gallenflüssigkeit, die bei CF-Patienten ebenfalls dickflüssig und zäh ist, staut sich zurück, was wiederum zu einer Leberentzündung bis hin zu einer Vernarbung des Lebergewebes (= Leberzirrhose) führen kann.7 Das Lebergewebe wird dadurch geschädigt.

4. Fortpflanzungsorgane

  • Männer mit Mukoviszidose können zwar Spermien produzieren, jedoch können die Samenleiter, durch die Spermien transportiert werden, entweder nicht korrekt ausgebildet oder mit dickem, klebrigem Sekret verstopft sein. Dies kann bedeuten, dass trotz Geschlechtsverkehr nur wenige oder keine Spermien abgegeben wird. 8
  • Der Großteil der Männer mit Mukoviszidose ist unfruchtbar. 8 Diese Unfruchtbarkeit kann auch bei Männern auftreten, die lediglich Träger einer Mukoviszidose-verursachenden Mutation sind und sonst keine weiteren Anzeichen von Mukoviszidose zeigen. 2,3 Bei Frauen mit Mukoviszidose kann die Fruchtbarkeit ebenfalls durch zähflüssige Sekrete in den Fortpflanzungsorganen reduziert sein. 9
  • Menschen, die trotz Mukoviszidose Kinder bekommen möchten, sollten mit dem behandelnden CF-Arzt sprechen. 10

5. Knochen

  • Mit  dem Alter besteht bei Menschen mit Mukoviszidose das Risiko einer reduzierten Knochendichte (Schwächung der Knochen) was zu einem erhöhten Risiko von Knochenbrüchen führt. Dies ist auf mehrere Faktoren zurückzuführen, u. a. auf den schlechteren Ernährungszustand (insbesondere reduzierter Vitamin-D-Gehalt).11
  • Menschen mit Mukoviszidose wird die Einhaltung einer Mukoviszidose-spezifischen Ernährung  empfohlen, auch um diesen Mangelerscheinungen bestmöglich vorzubeugen.12 Der behandelnde CF-Arzt  oder ein Ernährungsberater in der Mukoviszidose-Ambulanz kann hier gezielt beraten und weiterhelfen.

 

 

Referenzen

  1. Welsh MJ et al., „Cystic fibrosis: membrane transport disorders“, in Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease, The McGraw-Hill Companies Inc, www.ommbid.com,2004, part 21, chap 201.

  2. Rowe S et al., „Mechanisms of Disease: Cystic Fibrosis,“ The New England Journal of Medicine, Bd. 352, pp. 1992-2001, 2005.

  3. Cystic Fibrosis Trust, „Additional Complications“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/how-cf-affects-the-body/complications. [Zugriff am 30. Juli 2020].

  4. O’Sullivan BP, Freedman SD. Cystic fibrosis. Lancet. 2009; 373 (9678): 1891–1904.

  5. Wenk K et al., „Cystic Fibrosis Presenting With Dermatitis“, Archives of Dermatology, 146, 2, 171-174, 2010.

  6. Faller A, „Verdauungssystem - Leber“, in Der Körper des Menschen, Stuttgart/New York, Georg Thieme Verlag, 1995, 293-296.

  7. Kinder- und Jugendärzte im Netz, „Mukoviszidose (Cystische Fibrose) - Auswirkungen“, 28. März 2016. [Online]. Verfügbar unter: http://www.kinderaerzte-im-netz.de/krankheiten/mukoviszidose-cystische-fibrose/auswirkungen/. [Zugriff am 30. Juli 2020].

  8. Dodge JA, „Male fertility in cystic fibrosis“, The Lancet, 587-588, 1995.

  9. Davis P, „Cystic Fibrosis Since 1938“, American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, 475-482, 2006.

  10. Cystic Fibrosis Trust, „Thinking of starting a family? (Fertility pack)“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cysticfibrosis.org.uk/news/a-fertile-source-of-information. [Zugriff am 30. Juli 2020].

  11. King SJ et al., „Reduced bone density in cystic fibrosis: DF508 mutation is an independent risk factor“, European Respiratory Journal, 25, 54-61, 2005.

  12. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften, „AWMF-Leitlinie: Mukoviszidose (cystische Fibrose): Ernährung und exokrine Pakreasinsuffizienz“, 2011.

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