Glossar der Fachbegriffe

 


Bauchspeicheldrüse (auch Pankreas):
Die Bauchspeicheldrüse produziert Enzyme, die für die Verdauung benötigt werden und Hormone wie bspw. Insulin, das für die Regulierung des Blutzuckers verantwortlich ist. 3

 

CFTR-Proteine:
CFTR-Proteine sind Kanäle in der Zellmembran, die sicherstellen, dass Moleküle wie Chlorid-Ionen in die Zelle hinein- und wieder hinausströmen können.

 

Chlorid-Ion:
Chlorid ist ein Bestandteil von Salz und spielt im Körper eine wichtige Rolle. Die Aufnahme und Ausscheidung von Chlorid-Ionen durch die Zellen trägt dazu bei, den Wasserhaushalt des Körpers zu steuern. Dadurch bleibt der schützende Schleim in den Atemwegen und im Verdauungstrakt dünn und wässrig. 4

 

Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)-Gen:
Das CFTR-Gen enthält eine Bauanleitung anhand derer der Körper CFTR-Proteine herstellt. Bei diesen Proteinen handelt es sich um Kanäle, welche die Aufnahme und Ausscheidung von Salz und Wasser durch die Zellen in einer Vielzahl von Organen steuern. 5

 

Gene:
Gene liefern die Bauanleitung für unseren Körper. Darin enthalten sind Informationen über die körperlichen Merkmale wie zum Beispiel Körpergröße, Augen- und Haarfarbe. Jeder Mensch hat von den meisten Genen zwei Kopien: eine Kopie vom Vater und eine von der Mutter. 

 

Genmutationen:
Es kann bei Genen zu Veränderungen oder Fehlern kommen, die als Mutationen bezeichnet werden. Manche Mutationen bewirken, dass das Gen nicht mehr normal funktioniert. Krankheiten wie Mukoviszidose können die Folge sein. 

 

Genotyp:
Die Kombination der Gene, die jeder Mensch individuell trägt, wird als Genotyp bezeichnet.

 

Hypoxämie:
Als Hypoxämie bezeichnet man eine verminderte Sauerstoffversorgung aufgrund einer reduzierten Sauerstoffsättigung des Blutes.

 

Mutationen des CFTR-Gens:
Insgesamt sind mehr als 2.000 verschiedene Mutationen des CFTR-Gens bekannt.1 Derzeit sind 360 Genmutationen bekannt, die Mukoviszidose verursachen. 2 Mukoviszidose tritt nur dann auf, wenn in beiden vererbten CFTR-Genen eine Mukoviszidose-verursachende Mutation vorliegt.

 

Nährstoffe:
Unter dem Begriff Nährstoffe sind Kohlenhydrate, Eiweiße (Proteine) und Fette sowie Vitamine und Mineralstoffe/Spurenelemente zusammengefasst.

 

Pulmonale Exazerbationen:
Als Pulmonale Exazerbation versteht man Phasen mit Verschlechterung der Atemwegssymptome, die eine antibiotische Behandlung und/oder die Aufnahme ins Krankenhaus (Hospitalisierung) erforderlich machen können.

 

Verdauungsenzyme:
Substanzen, die u. a. von der Bauchspeicheldrüse hergestellt werden und für eine gut funktionierende Verdauung notwendig sind. Sie helfen dabei, die Nahrung in winzige Fragmente aufzuspalten, die dann über den Darm in das Blut aufgenommen werden können. 3

Referenzen

  1. Clinical and Functional Translation of CFTR, „CFTR2 Resources - Helpful information about CF and CFTR2“ [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/resources. [Zugriff am 25. August 2020].

  2. Clinical and Functional Translation of CFTR, „List of current CFTR2 mutations“, 31. Juli 2020. [Online]. Verfügbar unter: http://cftr2.org/mutations_history. [Zugriff am 17. August 2020].

  3. Cystic Fibrosis Foundation, „The digestive tract“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.cff.org/Living-with-CF/Treatments-and-Therapies/Nutrition/The-Digestive-Tract/. [Zugriff am 07. September 2020].

  4. Cystic fibrosis. Genetics Home Reference. U.S. National Library of Medicine, „Cystic Fibrosis - Genetic Changes“, [Online]. Verfügbar unter: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cystic-fibrosis#genes. [Zugriff am 07. September 2020].

  5. Zielenski J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration. 2000;67:117-133.

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