Gemeinsam laut für seltene Erkrankungen

Zum Rare Disease Day am 28. Februar wird weltweit ein Zeichen für seltene Erkrankungen wie die Erbkrankheit Mukoviszidose (zystische Fibrose, CF) gesetzt. Im Vorfeld und am Tag selbst finden deshalb verschiedenste Aktionen statt. Erfahren Sie mehr über die Hintergründe der Initiative, die Schwierigkeiten von Betroffenen und ausgewählte Veranstaltungen in Deutschland.

Ein symbolträchtiges Datum

Der Rare Disease Day wurde 2008 von der EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases, Europäische Organisation für seltene Erkrankungen) ins Leben gerufen und findet seitdem jährlich am letzten Tag im Februar statt.¹ Die Wahl des Datums ist voller Symbolkraft: In einem Schaltjahr fällt der Rare Disease Day nämlich auf den 29. Februar, den seltensten Tag des Jahres. Ähnlich wie der 29. Februar geraten auch Menschen mit seltenen Erkrankungen leicht in Vergessenheit. Deshalb sollen sie durch verschiedene Veranstaltungen und Aktionen ins Zentrum der öffentlichen Aufmerksamkeit gerückt werden.¹  

Selten – aber nicht so selten, wie man denkt

Nach Definition der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen davon betroffen sind.² Unter diesem Sammelbegriff findet man derzeit mehr als 6.000 verschiedene Krankheitsbilder, wie beispielsweise Sichelzellanämie, Muskeldystrophie Typ Duchenne und auch Mukoviszidose.² Auch wenn die einzelnen Krankheiten nur bei wenigen Personen auftreten, so betreffen sie in ihrer Gesamtheit doch viele: Schätzungsweise leben zwischen 3,5 bis 5,9 % der Weltbevölkerung mit einer seltenen Erkrankung und allein in Deutschland sind es circa vier Millionen Menschen.^3,4

Warum braucht es ein Bewusstsein für Menschen mit seltenen Erkrankungen?

Gerade weil es so wenige Patientinnen und Patienten gibt, ist das Gesundheitssystem schlechter auf sie vorbereitet. Die Konsequenz: ihre Symptome werden häufig falsch eingeordnet, sodass es im Durchschnitt vier bis fünf Jahre dauert, bis sie ihre korrekte Diagnose und schließlich auch eine zielgerichtete Behandlung erhalten.⁵ Das ist besonders verhängnisvoll, da mehr als zwei Drittel der seltenen Krankheiten schon im Kindesalter beginnen und bei Erkrankungen wie der Mukoviszidose ein früher Behandlungsbeginn fortschreitenden Schäden entgegen wirken könnte.^2,6,7 Flächendeckende Früherkennungsmaßnahmen wie zum Beispiel das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose und andere seltene Erkrankungen stellen eher eine Ausnahme dar.⁶ Doch selbst bei einer frühen Diagnose stehen etwa 43 % der Patientinnen und Patienten keine oder nur unzureichende Behandlungsoptionen zur Verfügung.⁵ Die Ursache dafür liegt unter anderem am mangelnden Wissen über die Krankheiten, weil nur wenige Teilnehmerinnen und Teilnehmer für Forschungsstudien zur Verfügung stehen und die Symptome selbst innerhalb einer Erkrankungsgruppe stark voneinander abweichen können.^3,5 Eine mangelhafte medizinische Versorgung ist häufig mit Ungewissheit über den weiteren Krankheitsverlauf verbunden und erhöht das Risiko für psychische Begleiterkrankungen wie Depression oder Angststörungen.⁵ Eine weitere Schwierigkeit ist, dass Therapieoptionen durch internationale Unterschiede im Gesundheitssystem nicht immer allen Personen gleich zugänglich sind, was zu einer finanziellen Belastung von Betroffenen und ihren Angehörigen führen kann.³

Veranstaltungen zum Rare Disease Day 2023 in Deutschland

Es steht außer Frage, dass die Bedingungen für Menschen mit seltenen Krankheiten verbessert werden müssen. Um das zu erreichen ist es wichtig, dass sich Betroffene zusammenschließen. Denn gemeinsam können sie das Bewusstsein von Politik, Medizin, Wissenschaft und Industrie für ihre Situation stärker fördern als jeder für sich allein. Zu diesem Zweck finden auch in Deutschland im Rahmen des Rare Disease Day verschiedene Veranstaltungen und Aktionen statt. Zum Beispiel organisiert die Initiative LOUDRARE ein Online-Festival am 23. Februar, auf dem sich Betroffene mit Vertreterinnen und Vertretern aus Medizin, Pharma-Industrie und Patientenverbänden austauschen. Zusätzlich hat LOUDRARE die #wiedu- Kampagne entwickelt, bei der Betroffene ihre Geschichten in den sozialen Medien teilen - getreu dem Motto „geteilte Aufmerksamkeit ist doppelte Aufmerksamkeit“. Auch das Rare Disease Day Symposium am Zentrum für seltene Erkrankungen in Hannover findet am Dienstag, den 28. Februar erneut statt. Einen Überblick über alle Veranstaltungen in Deutschland gibt es auf der Website des Rare Disease Day. Egal ob man sich nur informieren oder selbst Initiative ergreifen möchte, dort ist für jeden etwas dabei.