Vater gibt seinem Baby mit Schnuller im Mund einen Kuss auf die Wange

Diagnose

Frühzeitige Diagnose verbessert die Perspektive
 

In Deutschland wird seit dem 01. September 2016 bei allen Säuglingen flächendeckend ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose durchgeführt. 1 Somit kann nach umfassender Aufklärung und ausdrücklicher Einwilligung der Eltern im Rahmen des regulären, erweiterten Neugeborenen-Screenings eine Blutprobe innerhalb der ersten vier Wochen aus der Ferse des Säuglings entnommen und auf Mukoviszidose untersucht werden. 2  Die Durchführung des Neugeborenen-Screenings auf Mukoviszidose unterliegt einem bestimmten Ablauf. Wenn das Neugeborenen-Screening positiv ausfällt, muss eine Bestätigungsdiagnostik durchgeführt werden, da es vorkommen kann, dass trotz eines positiven Screeningergebnisses, das Kind keine Mukoviszidose hat (falsch-positives Ergebnis).

Eine frühe Diagnose und Behandlung der Mukoviszidose wirkt sich positiv auf die Langzeitperspektive der Erkrankten aus: Die Lungenfunktion kann bestmöglich erhalten und einer Mangel- bzw. Unterernährung frühzeitig entgegengesteuert werden, was sich wiederum positiv auf Körpergewicht und -größe auswirkt. 3

Besteht bei Kindern oder Erwachsenen, die vor dem 01. September 2016 geboren wurden, der Verdacht auf Mukoviszidose, erfolgt die Diagnosestellung durch

  • einen diagnostischen Hinweis (bspw. Auffälligkeiten wie chronischer Husten, pfeiffendes Atemgeräusch, Nachweis bestimmter Bakterien etc.) sowie
  • Nachweis einer Funktionsstörung des CFTR-Proteins (bspw. erhöhte Schweißchloridwerte (> 60mmol/l), Nachweis zweier Mukoviszidose verursachenden CFTR-Mutationen, anderer Nachweis der Funktionsstörung). 4

Liegt in der Familie bereits eine Mukoviszidose-Erkrankung vor, können Eltern vorsorglich eine Pränataldiagnostik durchführen lassen. Hierbei kann bereits in einem frühen Stadium der Schwangerschaft getestet werden, ob das ungeborene Kind Mukoviszidose hat. 5

 

MukoStories
Verdacht auf Mukoviszidose – und nun?

Die Diagnose „Mukoviszidose" ist für viele Eltern ein Schock – vor allem, wenn ihr Kind noch vollkommen gesund wirkt. Diplom-Psychologin Pia Maria Schäfer erläutert, welche emotionalen Herausforderungen betroffene Eltern erleben und wie sie diese bewältigen können.

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Referenzen

  1. Gemeinsamer Bundesausschuss, „Kinder-Richtlinie: Formale und inhaltliche Überarbeitung (Neustrukturierung) − Neufassung“ [Online]. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/2287/. [Zugriff am 17. August 2020]

  2. Gemeinsamer Bundesausschuss, „Methodenbewertung - Screening auf Mukoviszidose für Neugeborene beschlossen“, [Online]. Verfügbar unter: https://www.g-ba.de/presse/pressemitteilungen/585/. [Zugriff am 17. August 2020]

  3. Martin B et al., „Comparison of the US and Australian Cystic Fibrosis Registries: The Impact of Newborn Screening“, 129, e348-55, 2012.

  4. Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften, „S2Konsensus-Leitlinie 'Diagnose der Mukoviszidose' (AWMF 026-023) unter der Federführung der Gesellschaft für Pädiatrische Pneumologie“, Juni 2013. [Online]. Verfügbar unter: https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/026-023lS_2k_Diagnose_der_Mukoviszidose_2013-07-abgelaufen.pdf. [Zugriff am 17. August 2020].

  5. Welsh MJ et al., „Cystic fibrosis: membrane transport disorders“, in Valle D, Beaudet A, Vogelstein B et al. eds. The Online Metabolic & Molecular Bases of Inherited Disease, The McGraw-Hill Companies Inc, www.ommbid.com,2004, part 21, chap 201.

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