Eine Person schaut auf ein animiertes Bild mit einem Genstrang

Defektes CFTR-Protein

Bei Personen mit Mukoviszidose werden zu wenige und/oder defekte CFTR-Proteine gebildet, da beide Kopien ihres CFTR*-Gens mutiert (= verändert) sind und daher einen falschen Bauplan zur Herstellung der CFTR-Kanalproteine innerhalb der Zelle weitergeben. 1

Abhängig von der verursachenden Mutation im CFTR-Gen führt diese zu

einer reduzierten Zahl an CFTR-Proteinen (= Mengendefekt) an der Zelloberfläche,
einer Fehlfunktion der CFTR-Proteine (= Funktionsstörung) an der Zelloberfläche oder
beidem gleichzeitig.

Sehen Sie sich die folgenden Videos an, um mehr über diese CFTR-Defekte zu erfahren

Mutationen des CFTR-Gens und defekte CFTR-Proteine

Mutationen, welche die Funktion des CFTR-Proteins beeinträchtigen

Mutationen, welche die Anzahl des CFTR-Proteins beeinträchtigen

Zu wenige CFTR-Proteine (= Mengendefekt) an der Zelloberfläche ergeben sich dadurch, dass entweder durch einen unvollständigen Bauplan gar kein CFTR-Protein hergestellt wird, oder die falsch gebauten CFTR-Proteine in der Regel, bevor sie die Zelloberfläche erreichen, als defekt erkannt und von der Zelle als Schutzmechanismus direkt wieder abgebaut werden. Auch der Anteil, der dennoch zur Zelloberfläche gelangt, wird meist schnell wieder entfernt und abgebaut. 1

Liegt eine Funktionsstörung der CFTR-Proteine vor, bleiben die Kanäle nicht ausreichend lange geöffnet, öffnen sich nicht häufig genug und/oder haben eine verringerte Leitfähigkeit, wodurch die Chlorid-Ionen den CFTR-Kanal nicht frei passieren können. 1

Zu wenige CFTR-Proteine an der Zelloberfläche:

Nicht richtig funktionierende CFTR-Proteine:

Wenn zu wenige und/oder defekte CFTR-Proteine an die Zelloberfläche gelangen, können Moleküle wie Chlorid-Ionen nicht ungehindert aus der Zelle hinausströmen.

Das Gleichgewicht des Salz-Wasser-Haushalts wird gestört. Infolgedessen entsteht dicker und klebriger Schleim in der Lunge und anderen Körperregionen, der die Organfunktionen beeinträchtigt und die Mukoviszidose-typischen Symptome auslösen kann. 1

Eine Frage der Mutation

Es ist wichtig, die Mutationen von Betroffenen zu kennen. Sie können neben dem Krankheitsverlauf auch die Behandlungsoptionen beeinflussen.

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Referenzen

Derichs N, „Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis“, European Respiratory Review, 22, 127, 58-65, 2013.