Defektes CFTR-Protein

Bei Personen mit Mukoviszidose werden zu wenige und/oder defekte CFTR-Proteine gebildet, da beide Kopien ihres CFTR*-Gens mutiert (= verändert) sind und daher einen falschen Bauplan zur Herstellung der CFTR-Kanalproteine innerhalb der Zelle weitergeben.1

Abhängig von der verursachenden Mutation im CFTR-Gen führt diese zu

  • einer reduzierten Zahl an CFTR-Proteinen (= Mengendefekt) an der Zelloberfläche,
  • einer Fehlfunktion der CFTR-Proteine (= Funktionsstörung) an der Zelloberfläche oder
  • beidem gleichzeitig.

Zu wenige CFTR-Proteine (= Mengendefekt) an der Zelloberfläche ergeben sich dadurch, dass die falsch gebauten CFTR-Proteine in der Regel, bevor sie die Zelloberfläche erreichen, als defekt erkannt und von der Zelle als Schutzmechanismus direkt wieder abgebaut werden. Auch der Anteil, der dennoch zur Zelloberfläche gelangt, wird meist schnell wieder entfernt und abgebaut.1

Liegt eine Funktionsstörung der CFTR-Proteine vor, bleiben die Kanäle nicht ausreichend lange geöffnet und/oder öffnen sich nicht häufig genug.1

 

Zu wenige CFTR-Proteine an der Zelloberfläche:
 

sb_2_2_zu_wenig_CFTR.png


Nicht richtig funktionierende CFTR-Proteine:

sb_2_3_nicht funktionierendes CFTR.png


Wenn zu wenige und/oder defekte CFTR-Proteine an die Zelloberfläche gelangen, können Moleküle wie Chlorid-Ionen nicht ungehindert in die Zelle hinein- und hinausströmen.

Das Gleichgewicht des Salz-Wasser-Haushalts wird gestört. Infolgedessen entsteht dicker und klebriger Schleim in der Lunge und anderen Körperregionen, der die Organfunktionen beeinträchtigt und die Mukoviszidose-typischen Symptome auslösen kann.1

Referenzen

  1. Derichs N, „Targeting a genetic defect: cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulators in cystic fibrosis“, European Respiratory Review, 22, 127, 58-65, 2013.

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